技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突變位點(diǎn)及其應(yīng)用。本發(fā)明采用全基因組重測(cè)序技術(shù)結(jié)合數(shù)字化PCR、Sanger測(cè)序等綜合技術(shù)，針對(duì)臨床疑似成骨不全患者進(jìn)行了全基因組重測(cè)序，結(jié)合生物信息學(xué)發(fā)現(xiàn)FKBP10基因外顯子2到外顯子4存在拷貝數(shù)變異，同時(shí)外顯子5存在雜合剪切位點(diǎn)突變c.918?3C>G。分別通過(guò)數(shù)字化PCR以及傳統(tǒng)PCR基礎(chǔ)上的Sanger測(cè)序分析，進(jìn)一步驗(yàn)證了FKBP10外顯子2到4的拷貝數(shù)變異與雜合剪切突變?？截悢?shù)變異與雜合突變的發(fā)現(xiàn)，為探討XI型成骨不全的發(fā)病機(jī)制，豐富與發(fā)展其診斷方法，從而為臨床診斷與治療提供依據(jù)與參考，為開發(fā)早期致病基因篩查與治療等提供基礎(chǔ)依據(jù)。

技術(shù)研發(fā)人員：魯艷芹;韓金祥;代運(yùn)章;張遙;牟燕玲
受保護(hù)的技術(shù)使用者：山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心
文檔號(hào)碼：201611168776
技術(shù)研發(fā)日：2016.12.16
技術(shù)公布日：2017.05.31