技術(shù)編號：12412819
提示：您尚未登錄，請點 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術(shù)詳細信息。本發(fā)明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突變位點及其應用，具體為XI型成骨不全治病基因FKBP10的突變位點及利用該位點進行致病檢測的試劑盒，屬于突變基因檢測技術(shù)領(lǐng)域。背景技術(shù)成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一類因I型膠原蛋白合成代謝障礙而引起的遺傳性結(jié)締組織疾病.臨床癥狀主要包括骨質(zhì)疏松、易骨折，部分患者還會有身材矮小、藍鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全、早熟性耳硬化、關(guān)節(jié)及韌帶松弛以及肌肉薄弱等癥狀?；颊叩膫€體發(fā)病率約為1/10000。成骨不全具有表型與遺傳異質(zhì)性，...
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