1.XI型成骨不全致病基因FKBP10的突變位點，該突變位點位于FKBP10基因外顯子5的-3bp處，該處核苷酸由C突變?yōu)镚，突變后該突變所在的cDNA核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。
2.權(quán)利要求1所述XI型成骨不全致病基因FKBP10的突變位點的擴增引物，該擴增引物為一對，上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.11所示，下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.12所示；測序引物核苷酸序列如SEQ ID NO.11所示。
3.XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子2的擴增引物，該擴增引物為一對，上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；檢測探針核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，檢測探針5’端連接有FAM熒光標(biāo)記，3’端連接有BHQ1淬滅基團。
4.XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子3的擴增引物，該擴增引物為一對，上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示；檢測探針核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，檢測探針5’端連接有FAM熒光標(biāo)記，3’端連接有BHQ1淬滅基團。
5.XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子4的擴增引物，該擴增引物為一對，上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.8所示，下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.9所示，檢測探針核苷酸序列如SEQ ID NO.10所示，檢測探針5’端連接有FAM熒光標(biāo)記，3’端連接有BHQ1淬滅基團。
6.一種XI型成骨不全的檢測試劑盒，其特征在于，包括拷貝數(shù)變異檢測部分和雜合突變檢測部分，拷貝數(shù)變異檢測部分包括：
權(quán)利要求3所述XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子2的擴增引物和檢測探針，權(quán)利要求4所述XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子3的擴增引物和檢測探針，權(quán)利要求5所述XI型成骨不全致病基因FKBP10外顯子4的擴增引物和檢測探針；以及數(shù)字化PCR的常規(guī)溶液；
雜合突變檢測部分包括：
權(quán)利要求2所述XI型成骨不全致病基因FKBP10的突變位點的擴增引物和測序引物，以及PCR溶液、PCR產(chǎn)物純化試劑和Sanger測序試劑。
7.如權(quán)利要求6所述的檢測試劑盒，其特征在于，所述數(shù)字化PCR的常規(guī)溶液包括2×ddPCR Supermix，去RNase酶與DNase酶水以及微滴發(fā)生油。
8.如權(quán)利要求6所述的檢測試劑盒，其特征在于，PCR溶液包括：2.5mM dNTP，含Mg2+的10×PCR緩沖液，5U/μl Taq DNA聚合酶，去RNase酶與DNase酶水；
PCR產(chǎn)物純化試劑包括：1U/μl SAP酶，10U/μl ExoI酶，去RNase酶與DNase酶水。
9.如權(quán)利要求6所述的檢測試劑盒，其特征在于，所述Sanger測序試劑包括：BigDye3.1混合液、0.125M EDTA溶液、無水乙醇、體積百分比為75％的乙醇溶液，去RNase酶與DNase酶水、Hi-Di甲酰胺溶液。