1.一種將來(lái)自人類(lèi)受試者的樣本診斷為ASD陽(yáng)性或ASD陰性的方法,其包括
在核酸水平上通過(guò)使用對(duì)表1、表2、表3、表6或表7中的一個(gè)或多個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)分類(lèi)器生物標(biāo)志物具特異性的引物進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)來(lái)檢測(cè)所述分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在;
將表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在與至少一個(gè)樣本訓(xùn)練集中所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在相比較,其中所述至少一個(gè)樣本訓(xùn)練集包含(i)來(lái)自ASD陽(yáng)性樣本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在的數(shù)據(jù),或(ii)來(lái)自ASD陰性樣本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在的數(shù)據(jù),
并且所述比較步驟包括應(yīng)用統(tǒng)計(jì)算法,所述統(tǒng)計(jì)算法包括確定獲自所述樣本的所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)與來(lái)自所述至少一個(gè)訓(xùn)練集的所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)之間的相關(guān)性;以及
基于所述統(tǒng)計(jì)算法的結(jié)果將所述樣本診斷為ASD陽(yáng)性或ASD陰性。
2.一種將來(lái)自人類(lèi)受試者的樣本歸類(lèi)為特定的ASD亞型的方法,其包括
在核酸水平上通過(guò)使用對(duì)表1、表2、表3、表6或表7中的一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物具特異性的引物進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)來(lái)檢測(cè)所述分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在;
將表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在與至少一個(gè)樣本訓(xùn)練集中所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在相比較,其中所述至少一個(gè)樣本訓(xùn)練集包含(i)來(lái)自第一ASD亞型陽(yáng)性樣本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在的數(shù)據(jù),或(ii)來(lái)自第二ASD亞型陽(yáng)性樣本的表1、表2、表3、表6或表7的所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物的存在和/或不存在的數(shù)據(jù),
并且所述比較步驟包括應(yīng)用統(tǒng)計(jì)算法,所述統(tǒng)計(jì)算法包括確定獲自所述樣本的所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)與來(lái)自所述至少一個(gè)訓(xùn)練集的所述SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)之間的相關(guān)性;以及
基于所述統(tǒng)計(jì)算法的結(jié)果將所述樣本診斷為特定的ASD亞型。
3.如權(quán)利要求1或2所述的方法,其中所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物包含兩個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、三個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、四個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、五個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、六個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、七個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、八個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、九個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十一個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十二個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十三個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十四個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、十五個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、二十個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、二十五個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物、或三十個(gè)或更多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物。
4.如權(quán)利要求1至3中任一項(xiàng)所述的方法,其中雜交試驗(yàn)是微陣列試驗(yàn)。
5.如權(quán)利要求1至3中任一項(xiàng)所述的方法,其中雜交試驗(yàn)是測(cè)序試驗(yàn)。
6.如權(quán)利要求1所述的方法,其中來(lái)自所述人類(lèi)受試者的所述樣本是頰樣本。
7.如權(quán)利要求1和4至6中任一項(xiàng)所述的方法,其進(jìn)一步包括基于所述統(tǒng)計(jì)算法的結(jié)果鑒別所述人類(lèi)受試者用于ASD療法。
8.如權(quán)利要求2至7中任一項(xiàng)所述的方法,其中所述第一ASD亞型和第二ASD亞型選自由自閉性障礙(典型自閉癥)、阿斯伯格氏癥(阿斯伯格綜合癥)、待分類(lèi)的廣泛性發(fā)展障礙(PDD-NOS)以及兒童期崩解癥(CDD)組成的群組,其中所述第一ASD亞型和第二ASD亞型是不同的。
9.如權(quán)利要求1至8中任一項(xiàng)所述的方法,其中所述一個(gè)或多個(gè)SNP分類(lèi)器生物標(biāo)志物包含RAB11FIP5、ABP1以及JMJD7-PLA2G4B基因中的SNP。
10.如權(quán)利要求9所述的方法,其中所述RAB11FIP5SNP位于chr2:73302656(hg19)處,所述ABP1SNP位于chr7:150554592(hg19)處,并且所述JMJD7-PLA2G4B SNP位于chr15:42133295(hg19)處。
11.如權(quán)利要求5所述的方法,其中所述測(cè)序試驗(yàn)是高通量測(cè)序試驗(yàn)。