技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及使用液相色譜?質(zhì)譜(LC?MS)法的用于高通量篩查和分析代謝障礙的新生兒篩查試劑盒、方法、穩(wěn)定同位素標(biāo)記的內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)品或內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)溶液。所述代謝障礙可以是氨基酸、有機(jī)酸或脂肪酸氧化障礙，特別是尿素循環(huán)障礙或缺乏、高血氨癥、高鳥氨酸血癥?高氨血癥?高瓜氨酸尿癥(HHH)和/或精氨琥珀酸尿癥。所述新生兒篩查試劑盒、方法、穩(wěn)定同位素標(biāo)記的內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)品或內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)溶液特別適用于代謝障礙的新生兒篩查(NBS)。

技術(shù)研發(fā)人員：G·卡拉德;R·芬格哈特
受保護(hù)的技術(shù)使用者：實驗室系統(tǒng)診斷有限公司
文檔號碼：201610795069
技術(shù)研發(fā)日：2016.08.31
技術(shù)公布日：2017.03.08