1.一種分離的編碼ATM基因突變體的核酸，其特征在于，與SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有選自下列的至少一種突變：c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。
2.一種分離的多肽，其特征在于，與SEQ ID NO：2相比，所述分離的多肽具有選自下列的至少一種突變：p.Glu2950fs、p.Trp1026Cys、p.Val2662del和p.Ile159fs，
任選地，所述多肽是由權利要求1所述的核酸編碼的。
3.一種篩選易患共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的生物樣品的方法，其特征在于，包括以下步驟：
從所述生物樣品提取核酸樣本；
確定所述核酸樣本的核酸序列；
所述核酸樣本的核酸序列與SEQ ID NO：1相比，具有選自c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC的至少一種突變是所述生物樣品易患感共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的指示，
任選地，所述生物樣品為選自人體血液，
任選地，所述核酸樣本為全基因組DNA，
任選地，所述共濟失調(diào)毛細血管擴張癥是常染色體隱性遺傳疾病。
4.根據(jù)權利要求3所述的方法，其特征在于，從所述生物樣品提取核酸樣本進一步包括：
從所述生物樣品提取RNA樣本，優(yōu)選所述RNA樣本為mRNA；以及
基于所述RNA樣本，通過反轉(zhuǎn)錄反應，獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。
5.根據(jù)權利要求3所述的方法，其特征在于，確定所述核酸樣本的核酸序列進一步包括：
針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及
對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數(shù)據(jù)構成的測序結(jié)果，任選地，采用選自Hiseq2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種對所述核酸測序文庫進行測序，
任選地，針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫進一步包括：
利用ATM基因外顯子特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增；以及
針對所得到的擴增產(chǎn)物，構建所述核酸測序文庫，
任選地，所述ATM基因外顯子特異性引物具有如SEQ ID NO：7-16所示的核苷酸序列。
6.一種篩選易患共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的生物樣品的系統(tǒng)，其特征在于，包括：
核酸提取裝置，所述核酸提取裝置用于從所述生物樣品提取核酸樣本；
核酸序列確定裝置，所述核酸序列確定裝置與所述核酸提取裝置相連，用于對所述核酸樣本進行分析，以便確定所述核酸樣本的核酸序列；
判斷裝置，所述判斷裝置與所述核酸序列確定裝置相連，以便基于所述核酸樣本的核酸序列與SEQ ID NO：1相比，是否具有c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC的至少一種突變，判斷所述生物樣品是否易患共濟失調(diào)毛細血管擴張癥；
任選地，所述共濟失調(diào)毛細血管擴張癥為常染色體隱性遺傳疾病，
任選地，所述核酸提取裝置進一步包括：
RNA提取單元，所述RNA提取單元用于從所述生物樣品提取RNA樣本；以及
反轉(zhuǎn)錄單元，所述反轉(zhuǎn)錄單元與所述RNA提取單元相連，用于對所述RNA樣本進行反轉(zhuǎn)錄反應，以便獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。
7.根據(jù)權利要求6所述的系統(tǒng)，其特征在于，所述核酸序列確定裝置進一步包括：
文庫構建單元，所述文庫構建單元用于針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及
測序單元，所述測序單元與所述文庫構建單元相連，用于對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數(shù)據(jù)構成的測序結(jié)果，
任選地，所述文庫構建單元進一步包括：
PCR擴增模塊，所述PCR擴增模塊中設置有ATM基因外顯子特異性引物，以便利用所述特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增，
任選地，所述特異性引物具有如SEQ ID NO：7-16所示的核苷酸序列，
任選地，所述測序單元包括選自HISEQ2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種。
8.一種用于篩選易患共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的生物樣品的試劑盒，其特征在于，含有：
適于檢測ATM基因突變體的試劑，其中與SEQ ID NO：1相比，所述ATM基因突變體具有選自下列的至少一種突變：c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC，
任選地，所述試劑為核酸探針或引物，
任選地，所述核酸探針或引物具有如SEQ ID NO：7-16所示的核苷酸序列，
任選地，所述共濟失調(diào)毛細血管擴張癥為常染色體隱性遺傳疾病。
9.一種構建體，其特征在于，包含權利要求1所述的分離的編碼ATM基因突變體的核酸。
10.一種重組細胞，其特征在于，所述重組細胞是通過權利要求9所述的構建體轉(zhuǎn)化受體細胞而獲得的。