技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開(kāi)了一種遺傳性視網(wǎng)膜色素變性疾病的致病突變及其檢測(cè)試劑。一種用于檢測(cè)遺傳性視網(wǎng)膜色素變性疾病的突變的SPP2基因，突變的SPP2基因?yàn)殡s合突變SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一種檢測(cè)遺傳性視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良疾病的試劑盒，所述的試劑盒包括：(a)檢測(cè)SPP2基因物理位置為234967558和234959515核苷酸位點(diǎn)的試劑；或檢測(cè)Spp-24蛋白第29位或第97位氨基酸位點(diǎn)的試劑；(b)說(shuō)明書(shū)。本發(fā)明獲得遺傳性視網(wǎng)膜色素變性疾病的致病突變，通過(guò)檢測(cè)所述突變可以進(jìn)行遺傳性視網(wǎng)膜色素變性疾病的診斷。

技術(shù)研發(fā)人員：趙晨;陳雪;劉媛
受保護(hù)的技術(shù)使用者：南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;趙晨
文檔號(hào)碼：201510251402
技術(shù)研發(fā)日：2015.05.15
技術(shù)公布日：2017.01.04