技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種突變的COL4A5基因及其應(yīng)用。一種用于檢測Alport綜合征的突變的COL4A5基因，COL4A5基因的突變使編碼的IV型膠原α5第1371位絲氨酸突變?yōu)榻K止子，導(dǎo)致截短的IV型膠原α5鏈。本發(fā)明所述的突變的COL4A5基因或者所述的突變的IV型膠原蛋白α5鏈在制備AS檢測試劑或檢測設(shè)備中的應(yīng)用。所述的檢測設(shè)備進(jìn)一步優(yōu)選包括含有檢測突變的COL4A5基因的基因芯片的檢測平臺。本發(fā)明提供了AS新的致病基因的致病位點(diǎn)，為該疾病的診斷提供了新的分子生物學(xué)基礎(chǔ)。

技術(shù)研發(fā)人員：李曉軍;劉建紅;劉志紅;崔英霞;魏秀秀;高二志;李昂;夏欣一;阿叁
受保護(hù)的技術(shù)使用者：中國人民解放軍南京軍區(qū)南京總醫(yī)院
文檔號碼：201710141730
技術(shù)研發(fā)日：2017.03.10
技術(shù)公布日：2017.06.30