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一種突變的COL4A5基因及其應(yīng)用的制作方法與工藝技術(shù)資料下載

技術(shù)編號(hào)：12778934

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本發(fā)明屬于生物醫(yī)藥領(lǐng)域，涉及一種突變的COL4A5基因及其應(yīng)用。背景技術(shù)Alport綜合征(alportsyndrome，AS)是一種以進(jìn)行性腎功能減退和腎小球基底膜結(jié)構(gòu)異常伴神經(jīng)性耳聾和眼病為臨床特征的遺傳性腎病。目前認(rèn)為AS有三種遺傳方式：X連鎖顯性遺傳(XL；約占80％)，常染色體隱性遺傳(AR；約占15％)和常染色體顯性遺傳(AD；極少數(shù))，分別由編碼Ⅳ型膠原不同α鏈的基因COL4A5(或COL4A5和COL4A6)、COL4A3和(或)COL4A4突變所致。X連鎖遺傳致病基因有COL4...
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