技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種在單堿基延伸技術(shù)平臺(tái)上檢測(cè)大片段缺失基因的方法及應(yīng)用。本發(fā)明通過(guò)將野生型引物序列和突變型引物序列分別置于兩孔進(jìn)行設(shè)計(jì)，同時(shí)，野生型引物序列的設(shè)計(jì)以大片段缺失的第一個(gè)堿基做為檢測(cè)堿基，突變型引物序列的設(shè)計(jì)以大片段刪除后的第一個(gè)堿基做為檢測(cè)堿基，同時(shí)野生/大片段刪除突變型都在檢測(cè)的堿基處設(shè)計(jì)其他三個(gè)堿基做為對(duì)照；再對(duì)設(shè)計(jì)序列的文檔的相關(guān)參數(shù)調(diào)整，得到擴(kuò)增引物序列、延伸引物序列以及延伸引物分子量文件。本發(fā)明實(shí)現(xiàn)了在MassARRAY單堿基延伸技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行基因大片段擴(kuò)增檢測(cè)；在多重同步分析基因變異時(shí)，在單堿基延伸平臺(tái)可同步檢測(cè)大片段缺失基因，與其他單獨(dú)檢測(cè)大片段缺失基因具有明顯優(yōu)勢(shì)。

技術(shù)研發(fā)人員：田紅霞;張緒超;吳一龍
受保護(hù)的技術(shù)使用者：廣東省人民醫(yī)院（廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院）
技術(shù)研發(fā)日：2016.12.20
技術(shù)公布日：2017.07.04