1.一種確定胚胎平衡易位斷裂點(diǎn)的方法，其特征在于，包括如下步驟：
(1)獲取胚胎待測(cè)樣本和父母DNA；
(2)對(duì)待測(cè)樣本進(jìn)行擴(kuò)增，構(gòu)建文庫(kù)后測(cè)序；
(3)將步驟(2)獲得的基因組序列與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，從而獲得基因組序列在參考基因組上的位置信息；
(4)將所述的參考基因組分成N個(gè)區(qū)域片段，其中每個(gè)區(qū)域片段為一個(gè)窗口，計(jì)算每個(gè)窗口的拷貝數(shù)；
(5)確定正?？截悢?shù)的閾值范圍，逐個(gè)計(jì)算每個(gè)窗口及周圍窗口拷貝數(shù)的三均值Mi，將Mi不落在閾值范圍的窗口記錄下來(lái)，連續(xù)的窗口合并，直到遇到正常窗口；
(6)將步驟(5)連續(xù)的窗口定義為一級(jí)區(qū)域，繼續(xù)計(jì)算一級(jí)區(qū)域每個(gè)窗口及周圍窗口的三均值Mnps，第一個(gè)窗口為第1斷點(diǎn)bp1，每遇到正常和異常轉(zhuǎn)換的窗口，為斷點(diǎn)bpi；
(7)每?jī)蓚€(gè)斷點(diǎn)之間定義為二級(jí)區(qū)域，繼續(xù)計(jì)算二級(jí)區(qū)域每個(gè)窗口的三均值Mj，將Mj落在閾值范圍之外的窗口即為精確的拷貝數(shù)變異區(qū)域，所述區(qū)域的起始和終止的位置即為拷貝數(shù)變異的起始和終止斷點(diǎn)；
(8)選取多個(gè)拷貝數(shù)異常的胚胎，用步驟(1)-(7)計(jì)算每個(gè)胚胎的兩條染色體平衡易位的斷裂點(diǎn)，分別計(jì)算兩條染色體平衡易位斷裂點(diǎn)的三均值，即為胚胎精確的平衡易位的斷裂點(diǎn)；
其中，所述i和j獨(dú)立地為1至N的任意正整數(shù)。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，步驟(1)所述的待測(cè)樣本為胚胎的活檢細(xì)胞；
優(yōu)選地，所述活檢細(xì)胞為胚胎發(fā)育到卵裂球時(shí)期或囊胚時(shí)期取下的外胚層細(xì)胞。
3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的方法，其特征在于，步驟(2)所述的擴(kuò)增為單細(xì)胞擴(kuò)增；
優(yōu)選地，所述單細(xì)胞擴(kuò)增為擴(kuò)增前引物延伸PCR、退變寡核苷酸引物PCR、多重置換擴(kuò)增技術(shù)或多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)中的任意一種或至少兩種的組合，優(yōu)選為多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)；
優(yōu)選地，步驟(2)所述的測(cè)序采用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序；
優(yōu)選地，所述測(cè)序類型為單端測(cè)序和/或雙端測(cè)序，優(yōu)選為單端測(cè)序；
優(yōu)選地，所述測(cè)序的長(zhǎng)度為不小于30bp，優(yōu)選為50bp；
優(yōu)選地，所述測(cè)序的深度為不小于基因組的0.1倍，優(yōu)選為基因組的0.1倍。
4.根據(jù)權(quán)利要求1-3中任一項(xiàng)所述的方法，其特征在于，所述參考基因組包括全基因組；
優(yōu)選地，所述參考基因組的覆蓋率達(dá)到全基因組的50％以上，優(yōu)選為60％以上，進(jìn)一步優(yōu)選為70％以上，再優(yōu)選為80％以上，最優(yōu)選為95％以上；
優(yōu)選地，步驟(4)所述的窗口的長(zhǎng)度為1×102-1×106；
優(yōu)選地，所述步驟(4)還包括校正每個(gè)窗口的拷貝數(shù)，計(jì)算每個(gè)窗口校正后的拷貝數(shù)的步驟。
5.根據(jù)權(quán)利要求1-4中任一項(xiàng)所述的方法，其特征在于，步驟(5)所述的閾值范圍為N–σ到N+σ之間，其中，所述N為待測(cè)樣本的倍體，所述σ為0.05-0.2；
優(yōu)選地，步驟(5)所述的閾值范圍為N-m×SD到N+m×SD之間，其中，所述N為待測(cè)樣本的倍體，所述m為1-3中的任意整數(shù)，所述SD為待測(cè)樣本所有窗口拷貝數(shù)的標(biāo)準(zhǔn)差。
6.根據(jù)權(quán)利要求1-5中任一項(xiàng)所述的方法，其特征在于，步驟(5)所述的周圍窗口的數(shù)量為10-100，優(yōu)選為10-60，進(jìn)一步優(yōu)選為10；
優(yōu)選地，所述三均值的計(jì)算公式為：M＝Q1/4+M/2+Q3/4，其中，Q1為下四分位數(shù)，M為中位數(shù)，Q3為上四分位數(shù)；
優(yōu)選地，步驟(6)所述的周圍窗口的數(shù)量為3-10，優(yōu)選為3-8，進(jìn)一步優(yōu)選為3-5。
7.一種鑒定胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)的方法，其特征在于，包括如下步驟：
(1’)采用如權(quán)利要求1-6中任一項(xiàng)所述的方法確定胚胎平衡易位斷裂點(diǎn)；
(2’)檢測(cè)斷裂點(diǎn)周圍的SNP；
(3’)胚胎單倍型分析：挑選有效的SNP，根據(jù)其中一方的SNP基因型進(jìn)行分型，通過(guò)拷貝數(shù)正常的胚胎構(gòu)建另外一方的單倍型；
(4’)將拷貝數(shù)異常的胚胎進(jìn)行單倍型分型，再將分型結(jié)果分類，分成易位攜帶和不攜帶兩類，確定單倍型的分型結(jié)果；
(5’)確定胚胎攜帶狀態(tài)：將拷貝數(shù)正常的胚胎進(jìn)行單倍型分型，再與步驟(4’)所述單倍型的分型結(jié)果進(jìn)行比對(duì)，確定胚胎易位攜帶狀態(tài)。
8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的方法，其特征在于，步驟(2’)所述的斷裂點(diǎn)周圍的長(zhǎng)度為2×105-5×106，優(yōu)選為2×105-1×106；
優(yōu)選地，步驟(2’)所述的SNP的數(shù)量為10-500，優(yōu)選為30-100；
優(yōu)選地，所述檢測(cè)斷裂點(diǎn)周圍的SNP的方法為設(shè)計(jì)探針芯片捕獲測(cè)序、設(shè)計(jì)引物對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行一代測(cè)序或設(shè)計(jì)引物對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行二代測(cè)序中的任意一種或至少兩種的組合。
9.根據(jù)權(quán)利要求7或8所述的方法，其特征在于，所述有效的SNP為父方母方中有一方為純合子有一方為雜合子。
10.根據(jù)權(quán)利要求7-9中任一項(xiàng)所述的方法，其特征在于，包括如下步驟：
(1)獲取胚胎待測(cè)樣本和父母DNA；
(2)對(duì)待測(cè)樣本進(jìn)行擴(kuò)增，構(gòu)建文庫(kù)后測(cè)序；
(3)將步驟(2)獲得的基因組序列與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，從而獲得基因組序列在參考基因組上的位置信息；
(4)將所述的參考基因組分成N個(gè)區(qū)域片段，其中每個(gè)區(qū)域片段為一個(gè)窗口，計(jì)算每個(gè)窗口的拷貝數(shù)；
(5)確定正?？截悢?shù)的閾值范圍，逐個(gè)計(jì)算每個(gè)窗口及周圍窗口拷貝數(shù)的三均值Mi，將Mi不落在閾值范圍的窗口記錄下來(lái)，連續(xù)的窗口合并，直到遇到正常窗口；
(6)將步驟(5)連續(xù)的窗口定義為一級(jí)區(qū)域，繼續(xù)計(jì)算一級(jí)區(qū)域每個(gè)窗口及周圍窗口的三均值Mnps，第一個(gè)窗口為第1斷點(diǎn)bp1，每遇到正常和異常轉(zhuǎn)換的窗口，為斷點(diǎn)bpi；
(7)每?jī)蓚€(gè)斷點(diǎn)之間定義為二級(jí)區(qū)域，繼續(xù)計(jì)算二級(jí)區(qū)域每個(gè)窗口的三均值Mj，將Mj落在閾值范圍之外的窗口即為精確的拷貝數(shù)變異區(qū)域，所述區(qū)域的起始和終止的位置即為拷貝數(shù)變異的起始和終止斷點(diǎn)；
(8)選取多個(gè)拷貝數(shù)異常的胚胎，用步驟(1)-(7)計(jì)算每個(gè)胚胎的兩條染色體平衡易位的斷裂點(diǎn)，分別計(jì)算兩條染色體平衡易位斷裂點(diǎn)的三均值，即為胚胎精確的平衡易位的斷裂點(diǎn)；
(9)檢測(cè)斷裂點(diǎn)周圍的SNP；
(10)胚胎單倍型分析：挑選有效的SNP，根據(jù)其中一方的SNP基因型進(jìn)行分型，通過(guò)拷貝數(shù)正常的胚胎構(gòu)建另外一方的單倍型，將拷貝數(shù)異常的胚胎進(jìn)行單倍型分型后進(jìn)行比較，確定單倍型的分型結(jié)果；
(11)確定胚胎攜帶狀態(tài)：將拷貝數(shù)正常的胚胎進(jìn)行單倍型分型，再與步驟(10)所述單倍型的分型結(jié)果進(jìn)行比對(duì)，確定胚胎易位攜帶狀態(tài)；
其中，所述i和j獨(dú)立地為1至N的任意正整數(shù)。