技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開(kāi)了一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒β型地貧基因突變檢測(cè)文庫(kù)構(gòu)建方法、檢測(cè)方法和試劑盒。文庫(kù)構(gòu)建方法中，對(duì)母體外周血游離DNA片段連接特異性的接頭，然后將接頭連接產(chǎn)物預(yù)擴(kuò)增產(chǎn)物分成兩部分，分別獨(dú)立地使用針對(duì)目標(biāo)位點(diǎn)的上、下游引物進(jìn)行兩輪特異性擴(kuò)增，能夠高特異性地富集目標(biāo)位點(diǎn)，顯著提高引物擴(kuò)增特異性。并且分別使用用于計(jì)算胎兒游離DNA比例的多個(gè)SNP位點(diǎn)的上、下游引物組進(jìn)行兩輪特異性擴(kuò)增，能夠高效、準(zhǔn)確的計(jì)算胎兒游離DNA比例。對(duì)本發(fā)明的文庫(kù)進(jìn)行測(cè)序，能夠準(zhǔn)確、高效地檢測(cè)β型地貧基因突變，其結(jié)果與羊水穿刺檢測(cè)分型一致，但安全性、無(wú)創(chuàng)性和高效性方面明顯優(yōu)于羊水穿刺檢測(cè)。

技術(shù)研發(fā)人員：王曉鋒;曾華萍;宋卓
受保護(hù)的技術(shù)使用者：人和未來(lái)生物科技（長(zhǎng)沙）有限公司
文檔號(hào)碼：201710044640
技術(shù)研發(fā)日：2017.01.19
技術(shù)公布日：2017.05.31