pct國(guó)內(nèi)申請(qǐng)，說(shuō)明書(shū)已公開(kāi)。

技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開(kāi)一種檢測(cè)突變簇的方法，該方法包括：獲取待測(cè)樣本的突變數(shù)據(jù)，突變數(shù)據(jù)包括N個(gè)SNP在參考序列上的位置信息；將參考序列劃分為多個(gè)多重重疊窗口，使每個(gè)窗口包含Num個(gè)SNP；棄去不符合(a)和/或(b)的窗口，獲得第一候選突變簇，(a)窗口的大小D＜Len，Len為預(yù)定的Num個(gè)SNP突變間距閾值，Len≤ADL，ADL為1/Num的平均突變間距，i為SNP在參考序列上的編號(hào)，di為SNPi的突變間距，SNPi的突變間距為參考序列上SNPi到SNPi+1或SNPi?1的距離，(b)窗口的突變密度顯著高于待測(cè)樣本整體的突變密度；合并有重疊的第一候選突變簇。

技術(shù)研發(fā)人員：宋彬;李波;侯勇;劉耿
受保護(hù)的技術(shù)使用者：深圳華大基因股份有限公司
技術(shù)研發(fā)日：2015.03.06
技術(shù)公布日：2017.09.26