技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種遺傳變異檢測方法，包括如下步驟：從測試樣本獲得測序序列；將所述測序序列與參考基因組序列進(jìn)行比對；將所述參考基因組序列劃分窗口，統(tǒng)計比對至各窗口的測序序列數(shù)目，基于所述測序序列數(shù)目得到各窗口的統(tǒng)計量；對于一段參考基因組序列，基于其上所有窗口的統(tǒng)計量在該段參考基因組序列上的變化，獲得遺傳變異位點。

技術(shù)研發(fā)人員：陳盛培;張春雷;陳芳;謝偉偉;潘小瑜;汪建;王俊;楊煥明;張秀清
受保護(hù)的技術(shù)使用者：深圳華大基因股份有限公司
文檔號碼：201180076137
技術(shù)研發(fā)日：2011.12.31
技術(shù)公布日：2017.06.06