技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明描述了使用代謝組學(xué)與計(jì)算機(jī)技術(shù)的組合來(lái)確定具有潛在負(fù)面或有害作用的序列變體并且能夠?qū)⑴R床意義不明或不確定的變體從VUS狀態(tài)分為良性、致病或有利類(lèi)別的方法。例如，本發(fā)明描述了使用代謝組學(xué)促進(jìn)基于基因組序列分析的個(gè)體化醫(yī)療的方法。本發(fā)明描述了使用代謝譜來(lái)確定(或有助于確定)遺傳變體的意義并且能夠鑒定用于個(gè)體化醫(yī)療的診斷變體(對(duì)健康具有有害影響的那些變體)。此外，本發(fā)明還描述了使用代謝譜來(lái)確定可能對(duì)患者健康具有正面作用的有利變體的存在。

技術(shù)研發(fā)人員：S·隆格;J·A·里亞爾斯;M·V·米爾本;A·肯尼迪;郭立寧;K·A·勞頓
受保護(hù)的技術(shù)使用者：梅塔博隆股份有限公司
技術(shù)研發(fā)日：2015.11.04
技術(shù)公布日：2017.08.29