專利名稱：一種用col11a1基因啟動子多態(tài)性預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員身高的分子生物學(xué)方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本發(fā)明涉及一種預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員身高的分子生物學(xué)方法。適合于優(yōu)秀冰雪運動員在基因水平上的早期選材，屬于體育科學(xué)與分子生物學(xué)交叉的學(xué)科領(lǐng)域。
背景技術(shù)：
隨著現(xiàn)代競技運動訓(xùn)練的迅速發(fā)展和科學(xué)化進(jìn)程，運動員的身體形態(tài)特征對運動成績的影響也越來越受到重視。雖然運動員具備理想的身體形態(tài)條件不是發(fā)揮其競技潛力、提高運動成績的唯一前提，但它卻是運動員接受競技體育訓(xùn)練的一個起點。身體形態(tài)特征作為預(yù)測人體最大運動潛力的重要因素之一，其作用在競技運動訓(xùn)練中不可低估。身體形態(tài)與運動員的生理機(jī)能、身體素質(zhì)、心理能力、技戰(zhàn)術(shù)水平等方面綜合考慮，能較準(zhǔn)確而全面的判斷運動員的運動潛力。優(yōu)秀的身體形態(tài)條件可以為運動員發(fā)揮運動潛力，提高運動成績提供良好的物質(zhì)基礎(chǔ)。經(jīng)過科學(xué)的測量與評價，挑選在身體形態(tài)方面具有先天性優(yōu)勢的運動員，則意味著其參加競技訓(xùn)練的起點高，競技能力具有較大的發(fā)展?jié)摿?。因此，身體形態(tài)在運動員科學(xué)選材過程中有十分重要的意義和作用。冰雪項目后備人才的身體形態(tài)特征研究，直接關(guān)系到冰雪項目后備人才的培養(yǎng)與冰雪運動項目的可持續(xù)發(fā)展。冰雪運動員身體形態(tài)是運動員接受運動訓(xùn)練的一個重要參考基礎(chǔ)。身體形態(tài)特征作為預(yù)測人體最大運動潛力的重要因素之一，其作用在競技運動訓(xùn)練中不可低估，尤其是在冰雪運動 員初級選材過程中，運動員身體形態(tài)特征具有十分重要的地位。近年來，生命科學(xué)尤其是分子生物學(xué)與分子遺傳學(xué)及人體運動科學(xué)取得了突破性發(fā)展，自然地也滲透到了運動員選材領(lǐng)域。從遺傳學(xué)角度來分析人體運動能力，從分子水平上探討其發(fā)展和變化規(guī)律引起廣大遺傳學(xué)家、教練員和選材工作者的關(guān)注。COLlIAl基因位于染色體1ρ21區(qū)域，基因全長232kb，含有68個外顯子，編碼XI型膠原α 亞基。XI型膠原蛋白主要存在于軟骨細(xì)胞外基質(zhì)中，對軟骨膠原纖維的組裝起作用。C0L11A1基因突變可導(dǎo)致Marshall綜合征、II型Stickler綜合征等疾病，這兩類疾病通常伴有明顯的身高發(fā)育異常，目前致病機(jī)制還不明確，可能與膠原纖維錯誤組裝有關(guān)。rs6692914位于C0L11A1基因啟動子區(qū)域，該區(qū)域變異可能干擾轉(zhuǎn)錄蛋白結(jié)合，進(jìn)而影響mRNA的表達(dá)。C0L11A1基因的功能以及遺傳學(xué)的證據(jù)顯示，該基因是影響人身高發(fā)育的易感基因。研究表明rs6692914AA基因型個體身高顯著高于AG基因型個體，AG基因型個體較GG基因型攜帶者高。每增加一個等位基因A分別可造成身高的總體Z值增加0.07，相當(dāng)于0.54cm。因此，可以利用Illumina610-Quad芯片對待測個體C0L11A1基因啟動子區(qū)域rs6692914進(jìn)行SNP分型，根據(jù)得到的基因型信息來預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員的身高
發(fā)明內(nèi)容
本發(fā)明從分子生物學(xué)水平上預(yù)測了優(yōu)秀冰雪運動員的最適身高，通過與身高密切相關(guān)的C0L11A1基因的多態(tài)性研究來比較和預(yù)測與身高的聯(lián)系。方法簡單，易操作。
具體實施例方式(I)外周血DNA的提取抽取個體肘靜脈血3 5ml置于EDTA-Na2抗凝管中，_80°C保存?zhèn)溆谩２捎肣IAampDNA Blood MidiKit(Qiagen公司，德國)試劑盒，按說明書操作提取研究對象全基因組DNA。用Nanodrop全波長分光光度計(ND-1000，USA)測定DNA濃度并標(biāo)準(zhǔn)化至50ng/y I。(2)基因型檢測用Illumina610-Quad芯片進(jìn)行C0L11A1基因啟動子區(qū)域rs6692914SNP基因型檢測。方法如下:①取200ng全基因組DNA樣本，經(jīng)全基因組擴(kuò)增、片段化、沉淀、重懸；②將變性的樣本置于Illumina610-Quad BeadChip中雜交，單堿基延伸并染色；③用Illuminaiscan掃描儀檢測突光強(qiáng)度；④樣本的突光強(qiáng)度值導(dǎo)入IlluminaBead-Studio3.2軟件，熒光信號轉(zhuǎn)變成SNP的基因型信號；⑤確定待測個體的基因型。(3)優(yōu)秀冰雪運動員身高預(yù)測通過測序，得到該基因的rs6692914 位點 SNPs:ATTTCAAACTTGTCACCTGACCCCAC[C/T] TCTTGAGATACAATTCTTAAAATAT，若此位點的突變的等位基因是CC，則為GG型；此位點的突變的等位基因是TT，則為AA型；此位點的突變的等位基因是C或T，則為AG型；所以根據(jù)得到的基因型信息來預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動 員的身高(AA > AG > GG)。
權(quán)利要求
1.一種預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員的身高的分子生物學(xué)方法。
2.依據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于通過采集優(yōu)秀冰雪運動員的外周血、DNA提取、SNPs基因分型C0L11A1基因啟動子rs6692914多態(tài)性位點，作為優(yōu)秀冰雪運動員的身高預(yù)測分子 標(biāo)記。
全文摘要
本發(fā)明公開了一種預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員身高的分子生物學(xué)方法。本發(fā)明通過采集優(yōu)秀冰雪運動員和普通人外周血、DNA提取、基因分型、身高標(biāo)準(zhǔn)化轉(zhuǎn)換、統(tǒng)計學(xué)分析來檢測COL11A1基因啟動子遺傳多態(tài)性，通過COL11A1基因啟動子rs6692914多態(tài)性位點來預(yù)測優(yōu)秀冰雪運動員的身高。本發(fā)明為建立該項目運動員潛能的早期預(yù)測、評定、選材和育材的科學(xué)體系打下堅實的理論和技術(shù)基礎(chǔ)，提升選材的成功率，突破一次性選材的理論和技術(shù)難關(guān)。
文檔編號C12Q1/68GK103160589SQ20131011347
公開日2013年6月19日 申請日期2013年4月3日 優(yōu)先權(quán)日2013年4月3日
發(fā)明者闞軍常, 汪宇峰, 李嘉, 孫博, 孫玉嬌, 關(guān)偉軍 申請人:哈爾濱體育學(xué)院