腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法
【專利摘要】本發(fā)明提供腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法。所述分析系統(tǒng)包括Web交互單元、Java交互單元和數(shù)據(jù)分析單元。其中Web交互單元用于以Web方式接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)；Java交互單元用于對(duì)接收的數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成測(cè)序分析任務(wù)；數(shù)據(jù)分析單元用于根據(jù)生成的任務(wù)，讀取所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，并通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取分析結(jié)果。本發(fā)明提供的腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法，通過調(diào)用高效準(zhǔn)確的生物信息學(xué)軟件和個(gè)性化分析模塊，一鍵式完成腫瘤外顯子組測(cè)序分析流程，提高了測(cè)序效率；此外，本發(fā)明還具有保存腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果，進(jìn)行二次查詢檢索的功能，節(jié)省了科研成本，有助于更深入地挖掘數(shù)據(jù)信息。
【專利說明】
腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法
技術(shù)領(lǐng)域
[0001]本發(fā)明屬于生物信息學(xué)領(lǐng)域，具體地說，涉及腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法。
【背景技術(shù)】
[0002]生物信息學(xué)(B1informatics)作為生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)相結(jié)合的新興學(xué)科，是研究生物信息的采集、處理、存儲(chǔ)、傳播、分析等的學(xué)科，可以有效揭示大量而復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)所蘊(yùn)含的生物學(xué)規(guī)律。
[0003]腫瘤外顯子組測(cè)序分析作為生物信息領(lǐng)域的重要研究方向，通過運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)個(gè)體或群體中的不同樣本進(jìn)行全外顯子組或腫瘤相關(guān)基因的測(cè)序，對(duì)解決重大的基礎(chǔ)理論研究和腫瘤治療的精準(zhǔn)治療策略提供重要的指導(dǎo)作用。

【發(fā)明內(nèi)容】

[0004]本發(fā)明的目的是提供腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)。
[0005]本發(fā)明的另一目的是提供基于上述分析系統(tǒng)的腫瘤外顯子組測(cè)序分析方法。
[0006]本發(fā)明基于以下構(gòu)思:腫瘤外顯子組測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行全外顯子組或腫瘤相關(guān)基因的測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體中樣本的異質(zhì)性進(jìn)行差異分析?，F(xiàn)有技術(shù)中，腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)分析需要多款軟件的人工銜接和操作，同時(shí)需要操作人員具備一定的專業(yè)技術(shù)技能，操作流程繁瑣。為解決上述問題，本發(fā)明提供腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法，使整個(gè)生物信息學(xué)分析流程實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化。
[0007]為了實(shí)現(xiàn)本發(fā)明目的，本發(fā)明提供腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)，所述分析系統(tǒng)包括Web交互單元、Java交互單元和數(shù)據(jù)分析單元，通過生成腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)任務(wù)信息訂單，調(diào)用相關(guān)生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子測(cè)序分析結(jié)果。
[0008]具體而言，Web交互單元，以Web方式接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，并將測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)發(fā)送至Java交互單元，還用于將最終分析結(jié)果展示給用戶；
[0009]Java交互單元，用于根據(jù)所述Web交互單元接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，并將所述信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元;以及
[0010]數(shù)據(jù)分析單元，用于根據(jù)所述Java交互單元生成的腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，讀取所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，并通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果。
[0011 ] 其中，所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)包括BWA、SamtooIs、GATK、Picard、Varscan、Anno var、MusigCV、SomaticSignature s和 Blast等；所述腳本庫(kù)包括 SNV檢測(cè)腳本、InDe I 檢測(cè)腳本、CNV檢測(cè)腳本、功能注釋腳本和繪圖及統(tǒng)計(jì)腳本等。
[0012]所述Java交互單元包括任務(wù)調(diào)度模塊，用于將Web交互單元所接收的測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)以及相應(yīng)生成的測(cè)序分析任務(wù)信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元；同時(shí)還可以實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)任務(wù)的運(yùn)行狀態(tài)及進(jìn)展。
[0013]所述Java交互單元還包括:
[0014]結(jié)果推送模塊，用于分析結(jié)束時(shí)，根據(jù)相應(yīng)任務(wù)調(diào)度模塊發(fā)送的展示指令，將各數(shù)據(jù)分析單元中獲取的腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果在Web交互單元進(jìn)行展示；
[0015]數(shù)據(jù)庫(kù)交互模塊，用于將腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果根據(jù)任務(wù)調(diào)度模塊發(fā)送的存儲(chǔ)指令，將各數(shù)據(jù)分析單元中獲取的腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果存儲(chǔ)至數(shù)據(jù)庫(kù)。
[0016]所述數(shù)據(jù)分析單元包括:
[0017]數(shù)據(jù)評(píng)估模塊，用于對(duì)所述測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)，并根據(jù)質(zhì)量檢測(cè)結(jié)果，判斷所述測(cè)序數(shù)據(jù)是否可以進(jìn)行后續(xù)的測(cè)序分析;其中，所述質(zhì)量檢測(cè)包括堿基質(zhì)量分布檢測(cè)和堿基類型分布檢測(cè)；
[0018]序列比對(duì)模塊，用于將評(píng)估后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組序列分別進(jìn)行比對(duì)率統(tǒng)計(jì)、測(cè)序深度分布統(tǒng)計(jì)及插入片段分布統(tǒng)計(jì)，得到相應(yīng)的比對(duì)率、基因組覆蓋深度及基因組覆蓋度結(jié)果，同時(shí)獲得過濾后的測(cè)序數(shù)據(jù)；以及
[0019]突變檢測(cè)模塊，通過調(diào)用所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述過濾后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變檢測(cè)分析，包括單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)和插入缺失檢測(cè)以及LOH檢測(cè)。
[0020]優(yōu)選地，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括功能注釋模塊，通過調(diào)用腳本庫(kù)和功能注釋庫(kù)完成突變位點(diǎn)的功能注釋挖掘，所述基因位置包括基因區(qū)、基因間區(qū)和非翻譯區(qū)。
[0021]優(yōu)選地，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括驅(qū)動(dòng)基因和通路富集分析模塊，通過調(diào)用腳本庫(kù)和功能注釋庫(kù)完成驅(qū)動(dòng)基因的檢測(cè)和篩選，同時(shí)對(duì)篩選出的高可信度的基因進(jìn)行生物體功能通路的還原。
[0022]優(yōu)選地，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括:體細(xì)胞突變檢測(cè)模塊，用于對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變類型的統(tǒng)計(jì)分析；以及拷貝數(shù)變異檢測(cè)模塊，用于通過調(diào)用腳本庫(kù)，完成對(duì)腫瘤外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)的拷貝數(shù)變異的檢測(cè)統(tǒng)計(jì)，同時(shí)完成在相應(yīng)參考基因組上的位置展示。
[0023]本發(fā)明進(jìn)一步提供基于上述分析系統(tǒng)的腫瘤外顯子組測(cè)序分析方法，包括以下步驟:
[0024]S1、通過Web交互單元接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)；
[0025]S2、通過Java交互單元，根據(jù)Web交互單元接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息；以及
[0026]S3、利用數(shù)據(jù)分析單元，根據(jù)所述腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)，通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果并將結(jié)果展示給用戶。
[0027]本發(fā)明提供的腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法，通過調(diào)用高效準(zhǔn)確的生物信息學(xué)軟件和個(gè)性化分析模塊，一鍵式完成腫瘤外顯子組測(cè)序分析流程，提高了測(cè)序效率;此夕卜，本發(fā)明還具有保存腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果，進(jìn)行二次查詢檢索的功能，節(jié)省了科研成本，有助于更深入地挖掘數(shù)據(jù)信息。
【附圖說明】
[0028]圖1為本發(fā)明實(shí)施例中腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖。
[0029]圖2為本發(fā)明實(shí)施例中腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)的詳細(xì)結(jié)構(gòu)示意圖。
[0030]圖3為本發(fā)明實(shí)施例中腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)的數(shù)據(jù)分析單元的工作流程示意圖。
[0031]圖4為本發(fā)明實(shí)施例中腫瘤外顯子組測(cè)序分析方法的流程示意圖。
【具體實(shí)施方式】
[0032]以下實(shí)施例用于說明本發(fā)明，但不用來限制本發(fā)明的范圍。若未特別指明，實(shí)施例中所用的技術(shù)手段為本領(lǐng)域技術(shù)人員所熟知的常規(guī)手段，所用原料均為市售商品。
[0033]實(shí)施例腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法
[0034]本實(shí)施例提供的腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖見圖1，該分析系統(tǒng)包括:
[0035]Web交互單元11，用于接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，并將所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)發(fā)送至Java交互單元12;
[0036]Java交互單元12，用于根據(jù)所述Web交互單元11接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，并將所述測(cè)序分析任務(wù)信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元13;
[0037]數(shù)據(jù)分析單元13，用于根據(jù)所述Java交互單元12生成的腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，讀取所述測(cè)序數(shù)據(jù)，并通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果。
[0038]其中，所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)包括:BWA、Samtools、GATK、Picard、Varscan、Anno var、MusigCV、SomaticSignature s和 Blast等；所述腳本庫(kù)包括 SNV檢測(cè)腳本、InDe I 檢測(cè)腳本、CNV檢測(cè)腳本、功能注釋腳本和繪圖及統(tǒng)計(jì)腳本等。
[0039]該腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)的詳細(xì)結(jié)構(gòu)示意圖見圖2，包括Web交互單元21、Java交互單元22和數(shù)據(jù)分析單元23。
[0040]其中，Java交互單元22包括:結(jié)果推送模塊221、任務(wù)調(diào)度模塊222、數(shù)據(jù)庫(kù)交互模塊223 0
[0041 ]數(shù)據(jù)分析單元23包括:數(shù)據(jù)評(píng)估模塊231、序列比對(duì)模塊232、突變檢測(cè)模塊233、功能注釋模塊234、驅(qū)動(dòng)基因和通路富集分析模塊235、體細(xì)胞突變檢測(cè)和拷貝數(shù)變異檢測(cè)模塊236。
[0042]Web交互單元21用于接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，并將所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)發(fā)送至Java交互單元22的任務(wù)調(diào)度模塊222。
[0043]Java交互單元22用于根據(jù)所述Web交互單元21接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序任務(wù)信息，并將所述測(cè)序任務(wù)信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元23。
[0044]數(shù)據(jù)分析單元23用于根據(jù)所述Java交互單元22生成的腫瘤外顯子組測(cè)序任務(wù)信息，讀取所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，并通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果。
[0045]數(shù)據(jù)評(píng)估模塊231用于對(duì)所述腫瘤外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)，并根據(jù)質(zhì)量檢測(cè)結(jié)果，判斷所述測(cè)序數(shù)據(jù)是否可以進(jìn)行腫瘤外顯子組測(cè)序分析;其中，所述質(zhì)量檢測(cè)包括堿基質(zhì)量分布檢測(cè)和堿基類型分布檢測(cè)。
[0046]可以理解的是，所述質(zhì)量檢測(cè)包括堿基質(zhì)量分布檢測(cè)，基于測(cè)序數(shù)據(jù)中包含的堿基質(zhì)量值，利用Perl腳本對(duì)所有堿基的質(zhì)量值進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，當(dāng)85%以上的堿基質(zhì)量值高于30分時(shí)，此數(shù)據(jù)才可以繼續(xù)進(jìn)行后續(xù)分析，否則需要先進(jìn)行低質(zhì)量序列過濾方可使用。
[0047]其中，所述質(zhì)量檢測(cè)還包括堿基類型分布檢測(cè)，用于檢測(cè)有無(wú)AT、GC堿基分離現(xiàn)象，高通量測(cè)序時(shí)，基因組隨機(jī)打斷，由于位點(diǎn)在基因組上的分布是近似均勻的，同時(shí)，G/C、A/T含量也是近似均勻的，因此，根據(jù)大數(shù)定理，在每個(gè)測(cè)序循環(huán)上，GC、AT含量應(yīng)當(dāng)分別相等，且等于基因組的GC、AT含量，因此當(dāng)發(fā)生AT或GC分離的情況時(shí)，此數(shù)據(jù)不能繼續(xù)進(jìn)行后續(xù)分析。
[0048]序列比對(duì)模塊232用于將所述數(shù)據(jù)評(píng)估模塊評(píng)估后的測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組分別進(jìn)行比對(duì)率統(tǒng)計(jì)、測(cè)序深度分布統(tǒng)計(jì)、插入片段分布統(tǒng)計(jì)，分別得到比對(duì)率、基因組覆蓋深度、基因組覆蓋度。
[0049]上述的序列比對(duì)模塊232，還用于過濾評(píng)估后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)中的重復(fù)序列，得到過濾后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)。
[0050]具體而言，序列比對(duì)模塊232還用于過濾比對(duì)結(jié)果中的重復(fù)序列，重復(fù)序列主要是由于測(cè)序PCR產(chǎn)生的，會(huì)影響測(cè)序深度等比對(duì)評(píng)估參數(shù)，最終導(dǎo)致突變檢測(cè)的假陽(yáng)性，比對(duì)結(jié)果一般以BAM格式(二進(jìn)制的比對(duì)結(jié)果存儲(chǔ)格式，占用空間小，檢索速度快)進(jìn)行存儲(chǔ)，使用Picard的Mark Duplicate模塊進(jìn)行處理去重復(fù)，屏蔽PCR-duplicat1n的影響。
[0051]突變檢測(cè)模塊233用于通過調(diào)用所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述過濾后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變檢測(cè)分析。
[0052]可以理解的是，所述突變檢測(cè)分析包括單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)、插入缺失檢測(cè)、結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)。
[0053]功能注釋模塊234，在突變檢測(cè)分析過程中，用于對(duì)突變所在的基因組位置進(jìn)行功能注釋，所述基因位置包括基因區(qū)、基因間區(qū)和非翻譯區(qū)。
[0054]驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)和通路富集模塊235用于將突變檢測(cè)的過濾結(jié)果進(jìn)行驅(qū)動(dòng)基因的檢測(cè)和相應(yīng)富集通路的展示。
[0055]體細(xì)胞突變檢測(cè)模塊236用于對(duì)體細(xì)胞中的突變類型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。
[0056]其中，所述功能注釋數(shù)據(jù)庫(kù)包括KEGG。
[0057]具體地，數(shù)據(jù)分析單元23的工作流程見圖3，用BWA將測(cè)序數(shù)據(jù)Reads比對(duì)到參考基因組上，并用Picard去除比對(duì)重復(fù)，用Samtools統(tǒng)計(jì)比對(duì)結(jié)果;SNV和InDel檢測(cè)以及LOH檢測(cè)，基于比對(duì)結(jié)果，用GATK進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)前需進(jìn)行InDel附近重新比對(duì)、堿基校正，以降低檢測(cè)的假陽(yáng)性;使用Varscan進(jìn)行CNV檢測(cè)；突變基因注釋，使用Annovar進(jìn)行功能區(qū)域注釋，使用Blast進(jìn)行基因功能注釋。
[0058]對(duì)本發(fā)明的腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)進(jìn)行了不同真實(shí)數(shù)據(jù)集的測(cè)試，與預(yù)期的結(jié)果一致。
[0059]基于上述分析系統(tǒng)，本實(shí)施例還提供腫瘤外顯子組測(cè)序分析方法(圖4)，包括以下步驟:
[0060]S1、通過Web交互單元接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)；
[0061]S2、通過Java交互單元，根據(jù)Web交互單元接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息；
[0062]S3、利用數(shù)據(jù)分析單元，根據(jù)所述腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)，通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果并將結(jié)果展示給用戶。
[0063]本實(shí)施例提供的腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)及方法，通過調(diào)用高效準(zhǔn)確的生物信息學(xué)軟件和個(gè)性化分析模塊，一鍵式完成腫瘤外顯子組測(cè)序分析流程，提高了測(cè)序效率;此夕卜，該系統(tǒng)還具有保存腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果，進(jìn)行二次查詢檢索的功能，節(jié)省了科研成本，有助于更深入地挖掘數(shù)據(jù)信息。
[0064]雖然，上文中已經(jīng)用一般性說明及具體實(shí)施方案對(duì)本發(fā)明作了詳盡的描述，但在本發(fā)明基礎(chǔ)上，可以對(duì)之作一些修改或改進(jìn)，這對(duì)本領(lǐng)域技術(shù)人員而言是顯而易見的。因此，在不偏離本發(fā)明精神的基礎(chǔ)上所做的這些修改或改進(jìn)，均屬于本發(fā)明要求保護(hù)的范圍。
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【主權(quán)項(xiàng)】
1.腫瘤外顯子組測(cè)序分析系統(tǒng)，其特征在于，所述分析系統(tǒng)包括: Web交互單元，以Web方式接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，并將測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)發(fā)送至Java交互單元，還用于將最終分析結(jié)果展示給用戶； Java交互單元，用于根據(jù)所述Web交互單元接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，并將所述信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元;以及 數(shù)據(jù)分析單元，用于根據(jù)所述Java交互單元生成的腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息，讀取所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)，并通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果。2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)包括BWA、SamtooIs、GATK、Picard、Varscan、Annovar、MusigCV、SomaticSignatures和Blast； 所述腳本庫(kù)包括SNV檢測(cè)腳本、InDel檢測(cè)腳本、CNV檢測(cè)腳本、功能注釋腳本和繪圖及統(tǒng)計(jì)腳本。3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述Java交互單元包括任務(wù)調(diào)度模塊，用于將Web交互單元所接收的測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)以及相應(yīng)生成的測(cè)序分析任務(wù)信息發(fā)送至數(shù)據(jù)分析單元;同時(shí)還可以實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)任務(wù)的運(yùn)行狀態(tài)及進(jìn)展。4.根據(jù)權(quán)利要求1-3任一項(xiàng)所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述Java交互單元還包括: 結(jié)果推送模塊，用于分析結(jié)束時(shí)，根據(jù)相應(yīng)任務(wù)調(diào)度模塊發(fā)送的展示指令，將各數(shù)據(jù)分析單元中獲取的腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果在Web交互單元進(jìn)行展示；以及 數(shù)據(jù)庫(kù)交互模塊，用于將腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果根據(jù)任務(wù)調(diào)度模塊發(fā)送的存儲(chǔ)指令，將各數(shù)據(jù)分析單元中獲取的腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果存儲(chǔ)至數(shù)據(jù)庫(kù)。5.根據(jù)權(quán)利要求1-4任一項(xiàng)所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)分析單元包括: 數(shù)據(jù)評(píng)估模塊，用于對(duì)所述測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)，并根據(jù)質(zhì)量檢測(cè)結(jié)果，判斷所述測(cè)序數(shù)據(jù)是否可以進(jìn)行后續(xù)的測(cè)序分析;其中，所述質(zhì)量檢測(cè)包括堿基質(zhì)量分布檢測(cè)和堿基類型分布檢測(cè)； 序列比對(duì)模塊，用于將評(píng)估后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組序列分別進(jìn)行比對(duì)率統(tǒng)計(jì)、測(cè)序深度分布統(tǒng)計(jì)及插入片段分布統(tǒng)計(jì)，得到相應(yīng)的比對(duì)率、基因組覆蓋深度及基因組覆蓋度結(jié)果，同時(shí)獲得過濾后的測(cè)序數(shù)據(jù)；以及 突變檢測(cè)模塊，通過調(diào)用所述生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述過濾后的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變檢測(cè)分析，包括單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)和插入缺失檢測(cè)以及LOH檢測(cè)。6.根據(jù)權(quán)利要求1-5任一項(xiàng)所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括功能注釋模塊，通過調(diào)用腳本庫(kù)和功能注釋庫(kù)完成突變位點(diǎn)的功能注釋挖掘，所述基因位置包括基因區(qū)、基因間區(qū)和非翻譯區(qū)。7.根據(jù)權(quán)利要求1-6任一項(xiàng)所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括驅(qū)動(dòng)基因和通路富集分析模塊，通過調(diào)用腳本庫(kù)和功能注釋庫(kù)完成驅(qū)動(dòng)基因的檢測(cè)和篩選，同時(shí)對(duì)篩選出的高可信度的基因進(jìn)行生物體功能通路的還原。8.根據(jù)權(quán)利要求1-7任一項(xiàng)所述的分析系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)分析單元還包括: 體細(xì)胞突變檢測(cè)模塊，用于對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變類型的統(tǒng)計(jì)分析；以及 拷貝數(shù)變異檢測(cè)模塊，用于通過調(diào)用腳本庫(kù)，完成對(duì)腫瘤外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)的拷貝數(shù)變異的檢測(cè)統(tǒng)計(jì)，同時(shí)完成在相應(yīng)參考基因組上的位置展示。9.基于權(quán)利要求1-8任一項(xiàng)所述分析系統(tǒng)的腫瘤外顯子組測(cè)序分析方法。10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的方法，其特征在于，包括以下步驟: .51、通過Web交互單元接收腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和測(cè)序參數(shù)； .52、通過Java交互單元，根據(jù)Web交互單元接收的腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和參數(shù)，生成腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)信息；以及. 53、利用數(shù)據(jù)分析單元，根據(jù)所述腫瘤外顯子組測(cè)序分析任務(wù)，通過調(diào)用生物信息學(xué)軟件庫(kù)和腳本庫(kù)，對(duì)所述腫瘤外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，獲取腫瘤外顯子組測(cè)序分析結(jié)果并將結(jié)果展示給用戶。
【文檔編號(hào)】G06F19/20GK106021993SQ201610316928
【公開日】2016年10月12日
【申請(qǐng)日】2016年5月12日
【發(fā)明人】鄭洪坤, 張?jiān)鼋? 孔關(guān)義, 李俊暉, 梁運(yùn)鵬
【申請(qǐng)人】北京百邁客云科技有限公司