1.一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于，包括以下步驟:
S1，接收輸入的基因測(cè)序結(jié)果信息,對(duì)基因測(cè)序結(jié)果信息進(jìn)行分析得到所有變異基因信息；
S2，根據(jù)所述變異基因信息對(duì)應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫中查找對(duì)應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個(gè)疾病基因變異信息；
S3，將每個(gè)變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個(gè)變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；
S4，根據(jù)每個(gè)變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對(duì)所述基因測(cè)序結(jié)果信息的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于，所述精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫用于存儲(chǔ)多種疾病名稱信息和疾病基因變異信息；
所述疾病名稱信息與疾病基因變異信息存在一一對(duì)應(yīng)關(guān)系。
3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于，所述S3中獲得每個(gè)變異基因信息對(duì)應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對(duì)每個(gè)變異基因信息分別建立相似度對(duì)照表。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于，所述S4將S3獲得的所有相似度對(duì)照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表，所述風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表表明所述基因測(cè)序結(jié)果信息的患病風(fēng)險(xiǎn)。
5.根據(jù)權(quán)利要求1-4任一項(xiàng)所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于，所述S1中對(duì)基因測(cè)序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：
根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；
通過選擇的分析流程對(duì)基因測(cè)序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對(duì)，得到變異基因信息。
6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法,其特征在于檢測(cè)人體中生殖系突變,分析流程兼容靶向捕獲測(cè)序數(shù)據(jù)、全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)和全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)；所述分析流程的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺(tái)的fastq文件，或者是Ion torrent平臺(tái)的bam文件。
7.一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng),其特征在于，包括：
分析模塊，接收輸入的基因測(cè)序結(jié)果信息,對(duì)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析得到基因變異信息；
查找模塊，根據(jù)所述變異基因信息對(duì)應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫中查找對(duì)應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個(gè)疾病基因變異信息；
匹配模塊，將每個(gè)變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個(gè)變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；
風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模塊，根據(jù)每個(gè)變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對(duì)所述基因測(cè)序結(jié)果信息的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表。
8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng),其特征在于，所述匹配模塊中獲得每個(gè)變異基因信息對(duì)應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對(duì)每個(gè)變異基因信息分別建立相似度對(duì)照表。
9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng),其特征在于，所述風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模塊將匹配模塊獲得的所有相似度對(duì)照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表，所述風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)表表明所述基因測(cè)序結(jié)果信息的患病風(fēng)險(xiǎn)。
10.根據(jù)權(quán)利要求7-9任一項(xiàng)所述的一種疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng),其特征在于，所述分析模塊中對(duì)基因測(cè)序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：
根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；
通過選擇的分析流程對(duì)基因測(cè)序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對(duì)，得到變異基因信息。