本發(fā)明涉及一種疾病風(fēng)險預(yù)測方法及系統(tǒng),屬于生物信息技術(shù)領(lǐng)域。

背景技術(shù)：

據(jù)《全球癌癥報告2014》顯示，2012年中國癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球癌癥發(fā)病人數(shù)的1/5；癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。癌癥實(shí)際是一種基因病，早發(fā)現(xiàn)對癌癥治療的生存率至關(guān)重要。譬如結(jié)直腸癌是我國常見的惡性腫瘤之一，是中國第四大癌癥死亡原因，中國人群一生中患結(jié)直腸癌的平均風(fēng)險是6％。其中，30％的結(jié)直腸癌源于遺傳因素。有一級親屬(兄弟姐妹、父母或子女)患結(jié)直腸癌的人群的患病風(fēng)險是人群平均風(fēng)險的兩倍。如果該親屬發(fā)病較早(60歲之前)，或者多位親屬被確診為結(jié)直腸癌，那患病風(fēng)險更大。小部分結(jié)直腸癌(5％)發(fā)生于患有結(jié)腸相關(guān)疾病的家庭，比如結(jié)腸多發(fā)性息肉(結(jié)腸內(nèi)表面布滿了無數(shù)的息肉)。通過基因測序檢測健康人的基因信息，就可以根據(jù)測序結(jié)果對健康人的腫瘤患病風(fēng)險進(jìn)行預(yù)測。

隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，大數(shù)據(jù)分析工具的開發(fā)，對健康人個體進(jìn)行基因檢測，分析其個體基因變異，通過搭建基于循證醫(yī)學(xué)的、整合生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)、公用生物醫(yī)學(xué)組學(xué)數(shù)據(jù)庫和FDA、CFDA、NCCN指南等的精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫對個體基因特征進(jìn)行臨床注釋，開發(fā)相應(yīng)的算法預(yù)測患者的腫瘤患病風(fēng)險已成為可能。如何整合和利用這些組學(xué)資源也就變成如今與個人健康和精準(zhǔn)醫(yī)療息息相關(guān)的熱點(diǎn)問題。國外歐美先進(jìn)國家本世紀(jì)初開始了針對精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)處理和利用的研究，建立了各種功能不同，側(cè)重點(diǎn)不一的數(shù)據(jù)庫，已經(jīng)初步形成精準(zhǔn)醫(yī)療的標(biāo)準(zhǔn)化體系。我國在基因測序技術(shù)上處于國際領(lǐng)先水平，但如何有效的利用和搜集組學(xué)數(shù)據(jù)信息，進(jìn)行惡性腫瘤風(fēng)險預(yù)測為我國目前精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的重中之重。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

本發(fā)明所要解決的技術(shù)問題是,針對現(xiàn)有技術(shù)中沒有利用和搜集組學(xué)數(shù)據(jù)信息，建立以惡性腫瘤患病風(fēng)險預(yù)測為基礎(chǔ)的大型數(shù)據(jù)庫體系及綜合數(shù)據(jù)分析系統(tǒng),提供一種疾病風(fēng)險預(yù)測方法及系統(tǒng)。

本發(fā)明解決上述技術(shù)問題的技術(shù)方案如下：一種疾病風(fēng)險預(yù)測方法,包括以下步驟:

S1，接收輸入的基因測序結(jié)果信息,對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析得到所有變異基因信息；

S2，根據(jù)所述變異基因信息對應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中查找對應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個疾病基因變異信息；

S3，將每個變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；

S4，根據(jù)每個變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對所述基因測序結(jié)果信息的風(fēng)險預(yù)測表。

本發(fā)明的有益效果是：本發(fā)明通過基于腫瘤驅(qū)動基因、變異類型、疾病、的多維數(shù)據(jù)算法，使健康人群對自身基因信息對應(yīng)的疾病基因變異信息有所了解。通過對易感基因、變異位點(diǎn)、變異類型、疾病之間關(guān)聯(lián)關(guān)系分析，對健康人進(jìn)行患病風(fēng)險預(yù)測，給出總體患病風(fēng)險等級預(yù)測，并提供客戶預(yù)防保健知識，降低未來患病風(fēng)險。

在上述技術(shù)方案的基礎(chǔ)上，本發(fā)明還可以做如下改進(jìn)。

進(jìn)一步，所述精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫用于存儲多種疾病名稱信息和疾病基因變異信息；

所述疾病名稱信息與疾病基因變異信息存在一一對應(yīng)關(guān)系。

進(jìn)一步，所述S3中獲得每個變異基因信息對應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對每個變異基因信息分別建立相似度對照表。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，通過對每個變異基因信息分別建立相似度對照表，可以獲得針對同一變異基因信息患不同疾病的風(fēng)險評估，對于后續(xù)治療有指導(dǎo)性意見。

進(jìn)一步，所述S4將S3獲得的所有相似度對照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險預(yù)測表，所述風(fēng)險預(yù)測表表明所述基因測序結(jié)果信息的患病風(fēng)險。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，通過綜合排序，可以使不懂醫(yī)理的普通用戶按照風(fēng)險大小一目了然的了解到患病風(fēng)險，而不需要了解各種疾病具體病況之類的信息。

進(jìn)一步，所述S1中對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：

根據(jù)基因測序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；

通過選擇的分析流程對基因測序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對，得到變異基因信息。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，不同的基因測序系統(tǒng)得到的基因測試結(jié)果信息的容量不同，根據(jù)其信息容量選擇不同的分析流程能夠在保證分析精度的情況下最大化地提取有效信息。

進(jìn)一步，本發(fā)明所述方法還用于檢測人體中生殖系突變,分析流程兼容靶向捕獲測序數(shù)據(jù)、全外顯子組測序數(shù)據(jù)和全基因組測序數(shù)據(jù)；所述分析流程特征在于檢測人體中生殖系突變,所述分析流程的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺的fastq文件，或者是Ion torrent平臺的bam文件。

Illumina平臺的的fastq的分析流程：去除低質(zhì)量堿基、采用sliding window算法去除包含較多低質(zhì)量堿基的測序段片段、去除接頭序列污染，進(jìn)入比對階段，將測序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對，過濾掉比對質(zhì)量低的堿基序列，得到bam文件，進(jìn)行變異位點(diǎn)提取，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)；對于全外顯子和全基因組測序數(shù)據(jù)還包括拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

Ion torrent平臺的bam文件：首先把bam文件轉(zhuǎn)換回fastq文件進(jìn)行質(zhì)控，然后進(jìn)入比對和變異識別，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)、及全外顯子組測序的拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

本發(fā)明解決上述技術(shù)問題的技術(shù)方案如下：一種疾病風(fēng)險預(yù)測系統(tǒng),包括：

分析模塊，接收輸入的基因測序結(jié)果信息,對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析得到所有變異基因信息；

查找模塊，根據(jù)所述變異基因信息對應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中查找對應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個疾病基因變異信息；

匹配模塊，將每個變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；

風(fēng)險預(yù)測模塊，根據(jù)每個變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對所述基因測序結(jié)果信息的風(fēng)險預(yù)測表。

在上述技術(shù)方案的基礎(chǔ)上，本發(fā)明還可以做如下改進(jìn)。

進(jìn)一步，所述精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫用于存儲多種疾病名稱信息和疾病基因變異信息；

所述疾病名稱信息與疾病基因變異信息存在一一對應(yīng)關(guān)系。

進(jìn)一步，所述匹配模塊中獲得每個變異基因信息對應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對每個變異基因信息分別建立相似度對照表。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，通過對每個變異基因信息分別建立相似度對照表，可以獲得針對同一變異基因信息患不同疾病的風(fēng)險評估，對于后續(xù)預(yù)防具有指導(dǎo)性意見。

進(jìn)一步，所述風(fēng)險預(yù)測模塊將匹配模塊獲得的所有相似度對照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險預(yù)測表，所述風(fēng)險預(yù)測表表明所述基因測序結(jié)果信息的患病風(fēng)險。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，通過綜合排序，可以使不懂醫(yī)理的普通用戶按照風(fēng)險大小一目了然的了解到患病風(fēng)險，而不需要了解各種疾病具體病況之類的信息。

進(jìn)一步，所述分析模塊中對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：

根據(jù)基因測序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；

通過選擇的分析流程對基因測序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對，得到變異基因信息。

采用上述進(jìn)一步方案的有益效果是，不同的基因測序系統(tǒng)得到的基因測試結(jié)果信息的格式和大小都不同，根據(jù)其格式和大小選擇不同的分析流程能夠提高分析效率，避免在信息量特別大時仍采用全基因組分析會嚴(yán)重拖慢分析速度。

進(jìn)一步，本發(fā)明所述系統(tǒng)還用于檢測人體中生殖系突變,分析流程兼容靶向捕獲測序數(shù)據(jù)、全外顯子組測序數(shù)據(jù)和全基因組測序數(shù)據(jù)；所述分析流程特征在于檢測人體中生殖系突變,所述分析流程的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺的fastq文件，或者是Ion torrent平臺的bam文件。

Illumina平臺的的fastq的分析流程：去除低質(zhì)量堿基、采用sliding window算法去除包含較多低質(zhì)量堿基的測序段片段、去除接頭序列污染，進(jìn)入比對階段，將測序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對，過濾掉比對質(zhì)量低的堿基序列，得到bam文件，進(jìn)行變異位點(diǎn)提取，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)；對于全外顯子和全基因組測序數(shù)據(jù)還包括拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

Ion torrent平臺的bam文件：首先把bam文件轉(zhuǎn)換回fastq文件進(jìn)行質(zhì)控，然后進(jìn)入比對和變異識別，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)、及全外顯子組測序的拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

附圖說明

圖1為本發(fā)明實(shí)施例1所述的一種疾病風(fēng)險預(yù)測方法流程圖；

圖2為本發(fā)明實(shí)施例2所述的一種疾病風(fēng)險預(yù)測系統(tǒng)結(jié)構(gòu)示意圖。

附圖中，各標(biāo)號所代表的部件列表如下：

1、分析模塊，2、查找模塊，3、匹配模塊，4、風(fēng)險預(yù)測模塊。

具體實(shí)施方式

以下結(jié)合附圖對本發(fā)明的原理和特征進(jìn)行描述，所舉實(shí)例只用于解釋本發(fā)明，并非用于限定本發(fā)明的范圍。

如圖1所示，為本發(fā)明實(shí)施例1所述的一種疾病風(fēng)險預(yù)測方法,包括以下步驟:

S1，接收輸入的基因測序結(jié)果信息,對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析得到所有變異基因信息；

S2，根據(jù)所述變異基因信息對應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中查找對應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個疾病基因變異信息；

S3，將每個變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；

S4，根據(jù)每個變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對所述基因測序結(jié)果信息的風(fēng)險預(yù)測表。

所述精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫用于存儲多種疾病名稱信息和疾病基因變異信息；所述疾病名稱信息與疾病基因變異信息存在一一對應(yīng)關(guān)系。

所述S3中獲得每個變異基因信息對應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對每個變異基因信息分別建立相似度對照表。

所述S4將S3獲得的所有相似度對照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險預(yù)測表，所述風(fēng)險預(yù)測表表明所述基因測序結(jié)果信息的患病風(fēng)險。

所述步驟S1中對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：

根據(jù)基因測序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；通過選擇的分析流程對基因測序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對，得到變異基因信息。

本發(fā)明所述方法還用于檢測人體中生殖系突變,分析流程兼容靶向捕獲測序數(shù)據(jù)、全外顯子組測序數(shù)據(jù)和全基因組測序數(shù)據(jù)；所述分析流程的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺的fastq文件，或者是Ion torrent平臺的bam文件。

Illumina平臺的的fastq的分析流程：去除低質(zhì)量堿基、采用sliding window算法去除包含較多低質(zhì)量堿基的測序段片段、去除接頭序列污染，進(jìn)入比對階段，將測序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對，過濾掉比對質(zhì)量低的堿基序列，得到bam文件，進(jìn)行變異位點(diǎn)提取，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)；對于全外顯子和全基因組測序數(shù)據(jù)還包括拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

Ion torrent平臺的bam文件：首先把bam文件轉(zhuǎn)換回fastq文件進(jìn)行質(zhì)控，然后進(jìn)入比對和變異識別，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)、及全外顯子組測序的拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

如圖2所示，為本發(fā)明實(shí)施例2所述的一種疾病風(fēng)險預(yù)測系統(tǒng),包括：

分析模塊1，接收輸入的基因測序結(jié)果信息,對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析得到所有變異基因信息；

查找模塊2，根據(jù)所述變異基因信息對應(yīng)的基因位點(diǎn)在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中查找對應(yīng)基因位點(diǎn)的疾病基因變異信息，得到至少一個疾病基因變異信息；

匹配模塊3，將每個變異基因信息分別與所有疾病基因變異信息進(jìn)行匹配，得到每個變異基因信息與所有疾病基因變異信息的相似度；

風(fēng)險預(yù)測模塊4，根據(jù)每個變異基因信息與疾病基因變異信息的相似度得到針對所述基因測序結(jié)果信息的風(fēng)險預(yù)測表。

所述精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫用于存儲多種疾病名稱信息和疾病基因變異信息；

所述疾病名稱信息與疾病基因變異信息存在一一對應(yīng)關(guān)系。

所述匹配模塊3中獲得每個變異基因信息對應(yīng)所有疾病基因變異信息的相似度，并對每個變異基因信息分別建立相似度對照表。

所述風(fēng)險預(yù)測模塊4將匹配模塊3獲得的所有相似度對照表綜合按照相似度由大到小進(jìn)行排序，生成風(fēng)險預(yù)測表，所述風(fēng)險預(yù)測表表明所述基因測序結(jié)果信息的患病風(fēng)險。

所述分析模塊1中對基因測序結(jié)果信息進(jìn)行分析具體包括以下步驟：

根據(jù)基因測序結(jié)果信息的格式和大小選擇分析流程；通過選擇的分析流程對基因測序結(jié)果信息中的全部或部分信息與參考基因組比對，得到變異基因信息。

本發(fā)明所述系統(tǒng)還用于檢測人體中生殖系突變,分析流程兼容靶向捕獲測序數(shù)據(jù)、全外顯子組測序數(shù)據(jù)和全基因組測序數(shù)據(jù)；所述分析流程的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺的fastq文件，或者是Ion torrent平臺的bam文件。

Illumina平臺的的fastq的分析流程：去除低質(zhì)量堿基、采用sliding window算法去除包含較多低質(zhì)量堿基的測序段片段、去除接頭序列污染，進(jìn)入比對階段，將測序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對，過濾掉比對質(zhì)量低的堿基序列，得到bam文件，進(jìn)行變異位點(diǎn)提取，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)；對于全外顯子和全基因組測序數(shù)據(jù)還包括拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

Ion torrent平臺的bam文件：首先把bam文件轉(zhuǎn)換回fastq文件進(jìn)行質(zhì)控，然后進(jìn)入比對和變異識別，獲得基因變異信息，包括單核苷酸變異(SNVs)、基因嵌入和缺失(Indel)、及全外顯子組測序的拷貝數(shù)變異(CNV)、基因易位(gene translocations)等結(jié)構(gòu)變異，得到VCF文件，進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，通過一定的搜索邏輯進(jìn)行自動化臨床意義注釋，生成風(fēng)險預(yù)測報告。

在具體示例中，本發(fā)明所述的疾病風(fēng)險預(yù)測方法包括以下過程：

健康人群的基因測序結(jié)果輸入測序數(shù)據(jù)分析平臺，找出所有的基因變異信息，通過精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫管理平臺，自動匹配精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫及病例數(shù)據(jù)庫中的臨床注釋信息，通過查找到的注釋信息，為疾病風(fēng)險預(yù)測客戶評估總體患病風(fēng)險，提供預(yù)防保健知識，降低未來患病風(fēng)險。

精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫：精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫是生物組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)保存系統(tǒng)，主要保存了上千余種藥物，近400種疾病，上千種分子標(biāo)記，600余種腫瘤治療方案。精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫管理平臺主要功能是對收集到的生物組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行添加、修改、刪除等基本維護(hù)操作，還可以對一些數(shù)據(jù)做定向抓取。模塊主要包括疾病、生物標(biāo)記、變異位點(diǎn)及變異類別、臨床注釋、治療方案等。

疾病模塊：根據(jù)病人信息在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中自動匹配疾病類型，主要有實(shí)體瘤：非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、黑色素瘤、前列腺癌、乳腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、腦膠質(zhì)瘤、肝癌、胃癌、腎癌、頭頸癌、甲狀腺癌、軟組織肉瘤、宮頸癌、卵巢癌、食管癌；

血液?。杭毙运柘蛋籽　⒐撬柙錾惓＞C合癥、骨髓增殖性腫瘤、淋巴瘤、噬血細(xì)胞綜合癥。

生物標(biāo)記模塊：根據(jù)檢測結(jié)果在精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中自動匹配生物標(biāo)記位點(diǎn)、易感基因等。

變異位點(diǎn)及變異類型：根據(jù)檢測結(jié)果匹配精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中的變異位點(diǎn)及變異類型信息，如：單核苷酸變異(SNV)、插入(Insertion)、缺失(Deletion)、插入缺失(Indel)、甲基化(Methylation)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)、差異表達(dá)(Differential Expression)、拷貝數(shù)變異(CNV)、融合(Fusion)、串聯(lián)重復(fù)(Tandem Repeats)、Translocation(易位)、區(qū)域注釋(Region-Based Variation)、聯(lián)合變異(Combination Mutation)等。

臨床注釋：根據(jù)檢測結(jié)果匹配精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫中的臨床注釋，如：變異位點(diǎn)與疾病發(fā)生的相關(guān)性、變異在患者人群中檢出率等。

1.病例管理系統(tǒng)：

病例管理系統(tǒng)能夠提供多種查詢方式，方便對病例進(jìn)行查詢管理，創(chuàng)建病例時，填寫個體基本信息。

病歷管理，分為四個步驟：病人信息錄入、基因及檢測方案選擇、基因及檢測方案確認(rèn)和提交實(shí)驗(yàn)室。待病人基本信息完善后，點(diǎn)擊【下一步】進(jìn)入基因及檢測方案選擇。

基因及檢測方案選擇，根據(jù)用戶需求，選擇合適的panel點(diǎn)擊【下一步】對檢測方案進(jìn)行確認(rèn)，無誤后點(diǎn)擊【下一步】提交實(shí)驗(yàn)室。

2.上傳測序文件及分析模塊：

待基因檢測結(jié)束后，單擊【上傳/分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果】，進(jìn)入上傳/分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果界面，輸入病人病歷號或姓名，患者電子病歷的狀態(tài)為待上傳結(jié)果，點(diǎn)擊【上傳】，待所有基因測試的結(jié)果都上傳成功后，屏幕右下方【分析】由暗變亮，點(diǎn)擊【分析】，平臺自動進(jìn)行分析，找出變異位點(diǎn)，并標(biāo)出臨床有效位點(diǎn)。上傳測試數(shù)據(jù)結(jié)果時，數(shù)據(jù)格式為vcf或fastqa或bam，數(shù)據(jù)分析時一次可以分析多個樣本，分析過程中請勿斷電和關(guān)機(jī)。精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫：精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫保存生物組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，包括疾病、生物標(biāo)記，變異類型，變異位點(diǎn)，位點(diǎn)臨床注釋，治療方案等數(shù)據(jù)。

以上所述僅為本發(fā)明的較佳實(shí)施例，并不用以限制本發(fā)明，凡在本發(fā)明的精神和原則之內(nèi)，所作的任何修改、等同替換、改進(jìn)等，均應(yīng)包含在本發(fā)明的保護(hù)范圍之內(nèi)。