用于溶酶體病基因篩查的引物組合物及試劑盒的制作方法
【專利摘要】本發(fā)明提供了一種用于溶酶體病基因篩查的引物組合物及試劑盒，所述引物組合物包括分別針對IDUA、ARSB、MAN2B1、ST3GAL5、SMPD1、CTNS、MFSD8、IDS、GUSB、GBA、ARSA、GNPTAB、SLC17A5、CLN8、SGSH、HYAL1、PSAP、GNPTAG、PPT1、CTSD、NAGLU、FUCA1、GLB1、SUMF1、MCOLN1、TPP1、HGSNAT、NAGA、GM2A、GALC、LIPA、CLN3、GALNS、NEU1、HEXA、GLA、NPC1、CLN5、MANBA、HEXB、ASAH1、NPC2和CLN6基因的非重復區(qū)域的多個引物序列。
【專利說明】用于溶酶體病基因篩查的引物組合物及試劑盒

【技術領域】
[0001]本發(fā)明涉及檢測試劑盒領域，具體地說，涉及一種用于溶酶體病基因篩查的引物組合物及試劑盒。

【背景技術】
[0002]溶酶體病是由于基因缺陷使溶酶體中缺乏某種水解酶，致使相應的作用底物不能被降解而積蓄在溶酶體內(nèi)，造成細胞代謝障礙而導致疾病。溶酶體病是一類包含近50種酶缺陷的疾病。單個溶酶體病的發(fā)病率較低，但作為一類疾病其在人群中的發(fā)病率約為1:6000-7000ο據(jù)統(tǒng)計中國每年1600萬新生兒中大約有2700人患有溶酶體病。溶酶體病大多在嬰幼兒和青少年時期起病，明確致病原因和致病基因，以及早期診斷和產(chǎn)前診斷對于后續(xù)治療和病人生活質(zhì)量具有至關重要的意義。
[0003]目前，診斷溶酶體病多采用酶活性分析的方法，篩查基因點突變常常采用以PCR為基礎的聚丙烯酰胺凝膠電泳與各種基因突變檢測技術相結(jié)合的方法，多為一個技術方案診斷一種疾病，通量較低。由于溶酶體病涉及多種疾病，且這些疾病臨床表現(xiàn)大多相同，鑒別診斷困難，這些方法在滿足臨床檢測基因突變的需要時往往存在一定的局限性。因此，尋找有效、快速、經(jīng)濟、簡單的溶酶體病診斷技術，降低兒童/人類死亡率和致殘率，已成為保障兒童健康中亟待解決的難題。


【發(fā)明內(nèi)容】

[0004]為了解決現(xiàn)有技術中存在的問題，本發(fā)明的目的是提供一種用于溶酶體病基因篩查的引物組合物及試劑盒。
[0005]為了實現(xiàn)本發(fā)明目的，本發(fā)明首先提供一種用于溶酶體病基因篩查的引物組合物，所述引物組合物包括分別針對 IDUA(ID:3425)、ARSB(ID:411)、MAN2B1(ID:4125)、ST3GAL5 (ID: 8869)、SMPDl (ID: 6609)、CTNS (ID: 1497)、MFSD8 (ID: 256471)、IDS (ID: 3423)、GUSB (ID:2990)、GBA(ID:2629)、ARSA(ID:410)、GNPTAB (ID: 79158)、SLC17A5 (ID: 26503)、CLN8 (ID: 2055)、SGSH (ID: 6448)、HYALl (ID: 3373)、PSAP (ID: 5660)、GNPTAG (ID: 2795)、PPTl (ID: 5538)、CTSD (ID: 1509)、NAGLU (ID: 4669)、FUCAl (ID: 2517)、GLBl (ID: 2720)、SUMFl (ID:285362)、MCOLNl(ID:57192)、TPPl(ID: 1200)、HGSNAT(ID:138050)、NAGA (ID:4668)、GM2A (ID: 2760)、GALC (ID: 2581)、LIPA (ID: 3988)、CLN3 (ID: 1201)、GALNS (ID:2588)、NEUl (ID:4758)、HEXA (ID: 3073)、GLA(ID:2717)、NPCl (ID:4864)、CLN5(ID:1203)、、MANBA (ID:4126)、HEXB (ID: 3074)、ASAHl (ID: 427)、NPC2 (ID: 10577)和CLN6 (ID:54982)基因非重復區(qū)域的多個引物序列。
[0006]進一步地，所述引物組合物具體包括如下引物序列:
[0007]I)針對IDUA基因的引物序列
[0008]C

【權(quán)利要求】
1.用于溶酶體病基因篩查的引物組合物，其特征在于，所述引物組合物包括分別針對IDUA、ARSB、MAN2B1、ST3GAL5、SMPD1、CTNS、MFSD8、IDS、(；USB、GBA、ARSA、GNPTAB、SLC17A5、CLN8、SGSH、HYALU PSAP、GNPTAG、PPTU CTSD、NAGLU、FUCAU GLBU SUMFU MCOLNU TPPUHGSNAT、NAGA、GM2A、GALC、LIPA、CLN3、GALNS、NEUU HEXA、GLA、NPCU CLN5、MANBA、HEXB、ASAHU NPC2和CLN6基因的非重復區(qū)域的多個引物序列。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的引物組合物，其特征在于，所述引物組合物具體包括如下引物序列: 1)針對IDUA基因的引物序列
3)針對MAN2B1基因的引物序列
5)針對SMPDl基因的引物序列


17)針對PSAP基因的引物序列





3.用于溶酶體病基因篩查的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權(quán)利要求1或2所述的引物組合物。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括:5xPCR離子擴增mix、96孔板和96孔板封口膜。
【文檔編號】C12N15/11GK104131094SQ201410359940
【公開日】2014年11月5日 申請日期:2014年7月25日 優(yōu)先權(quán)日:2014年7月25日
【發(fā)明者】封志純, 王艷, 楊堯 申請人:封志純