1.一種用于利用循環(huán)腫瘤DNA樣本檢測體細胞突變的裝置,其包括:
數(shù)據(jù)獲取模塊,用于獲取循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA的測序數(shù)據(jù)及健康人群DNA的測序數(shù)據(jù),所述測序數(shù)據(jù)包括所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率、以及與所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點對應(yīng)的健康人群中的每個個體的DNA各位點的突變頻率;
突變頻率統(tǒng)計模塊,其與所述數(shù)據(jù)獲取模塊相連接,用于統(tǒng)計所述健康人群群體的所述DNA各位點中的每一個位點的突變頻率分布情況,得到健康人群突變頻率統(tǒng)計模型;
對比模塊,其與所述數(shù)據(jù)獲取模塊及所述突變頻率統(tǒng)計模塊相連接,用于將所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率與所述健康人群突變頻率統(tǒng)計模型進行對比,獲得對比結(jié)果;
判定模塊,其與所述對比模塊相連接,用于判定所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變是否為真實的體細胞突變,獲得判定結(jié)果;其中,當所述對比結(jié)果為有顯著差異、且突變頻率小于設(shè)定值時,判定結(jié)果為真實的體細胞突變;以及
檢測結(jié)果輸出模塊,其與所述判定模塊相連接,用于輸出所述判定模塊的所述判定結(jié)果。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置,其中,所述數(shù)據(jù)獲取模塊包括循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率獲取模塊,該循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率獲取模塊進一步包括下述子模塊:
過濾子模塊,其與所述數(shù)據(jù)獲取模塊相連接,用于對測序數(shù)據(jù)進行質(zhì)檢,過濾去除低質(zhì)量的測序數(shù)據(jù);
比對子模塊,其與所述過濾子模塊相連接,用于將過濾后的測序數(shù)據(jù)與參考序列進行比對,獲取測序片段在基因組中對應(yīng)的位置;
預處理子模塊,其與所述比對子模塊相連接,用于去除重復的測序片段;以及
統(tǒng)計子模塊,其與所述預處理子模塊相連接,用于統(tǒng)計循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的裝置,其中,所述統(tǒng)計子模塊篩選出循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點中的可信度值大于設(shè)定值的位點并進行突變頻率統(tǒng)計。
4.根據(jù)權(quán)利要求1~3中任一項所述的裝置,其中,所述突變頻率統(tǒng)計模塊包括模型校正子模塊,所述模型校正子模塊用于利用得到的健康人群突變頻率統(tǒng)計模型,對與所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點對應(yīng)的健康人群中的每個個體的DNA各位點進行評估而舍去明顯偏離的位點,并統(tǒng)計余下的各位點中的每一個位點的突變頻率的分布情況,得到新的健康人群突變頻率統(tǒng)計模型。
5.根據(jù)權(quán)利要求1~4中任一項所述的裝置,其中,所述判定模塊包括下述子模塊:
突變顯著性判定子模塊,其與所述對比模塊相連接,用于判定所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變的顯著性;以及
突變類型判定子模塊,其與所述突變顯著性判定子模塊相連接,用于判定所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的具有顯著性的突變的類型是否為體細胞突變。
6.根據(jù)權(quán)利要求5所述的裝置,其中,所述突變顯著性判定子模塊判定所述循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的突變頻率是否與健康人群突變頻率統(tǒng)計模型中對應(yīng)位點的突變頻率存在顯著差異的判據(jù)為正態(tài)分布P<0.05,有顯著差異則為真實突變。
7.根據(jù)權(quán)利要求1~6中任一項所述的裝置,其中,檢測結(jié)果輸出模塊輸出循環(huán)腫瘤DNA樣本DNA各位點的具有顯著性的突變的位置和突變類型。
8.根據(jù)權(quán)利要求1~7中任一項所述的裝置,其中,所述循環(huán)腫瘤DNA樣本是血漿或血清。