技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明提供了一種基因組胞嘧啶位點(diǎn)表觀基因型分型方法，包括以下步驟：1)對(duì)待測(cè)樣品父母本和子代樣本進(jìn)行重亞硫酸鹽全基因組甲基化測(cè)序，獲得父母本和子代樣本基因組序列；2)將父母本和子代樣本基因組序列與參考基因組比對(duì)獲得比對(duì)結(jié)果，確定待測(cè)胞嘧啶位點(diǎn)；3)將比對(duì)結(jié)果進(jìn)行染色體坐標(biāo)排序、reads去重復(fù)處理，再通過GATK2?V3.2對(duì)已知胞嘧啶位點(diǎn)上下游5～10bp的序列進(jìn)行Call?SNPs，從而區(qū)分子代等位基因序列；4)將已獲得的被區(qū)分過子代等位基因序列與父母本基因組序列比對(duì)，完成胞嘧啶表觀基因型分型。本發(fā)明首次完成了基因組胞嘧啶位點(diǎn)表觀基因型分型，技術(shù)成熟，成本低，易于操作與推廣應(yīng)用。

技術(shù)研發(fā)人員：張德強(qiáng)
受保護(hù)的技術(shù)使用者：北京林業(yè)大學(xué)
文檔號(hào)碼：201710064216
技術(shù)研發(fā)日：2017.02.04
技術(shù)公布日：2017.06.13