技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種多樣本拷貝數(shù)一致性變異區(qū)域的統(tǒng)計檢驗方法，基于拷貝數(shù)位點的關(guān)系系數(shù)構(gòu)造擬合成曲線，計算每個位點的導數(shù)值，通過假設(shè)檢驗方法檢測顯著的導數(shù)值，從確定拷貝數(shù)斷點，建立拷貝數(shù)變異候選區(qū)域；通過在全基因組及樣本兩個方向上隨機置換CNVs的方式構(gòu)建假設(shè)檢驗零分布，檢測多樣本中拷貝數(shù)一致性變異區(qū)域。本發(fā)明避免直接使用測序讀段數(shù)，能夠容納一定的測序錯誤及噪聲，能夠較準確地定位拷貝數(shù)變異區(qū)域的邊界；基于全基因組及樣本兩個方向上隨機置換CNVs，相比在單個方向上的置換，能夠獲得更真實的假設(shè)檢驗領(lǐng)分布；同時，有利于檢測多樣化的一致性變異CNVs，即多樣本子類中存在的拷貝數(shù)一致性變異區(qū)域。

技術(shù)研發(fā)人員：袁細國;李杰;張軍英;楊利英;高美虹
受保護的技術(shù)使用者：西安電子科技大學
文檔號碼：201611040980
技術(shù)研發(fā)日：2016.11.24
技術(shù)公布日：2017.05.17