技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開(kāi)了一種基于基因捕獲和二代測(cè)序技術(shù)的脊髓性肌萎縮癥相關(guān)基因拷貝數(shù)檢測(cè)試劑盒和方法。該試劑盒包括捕獲探針，捕獲探針由4個(gè)主要探針和相關(guān)對(duì)照探針組成。4個(gè)主要探針為：捕獲SMN2基因外顯子7的探針，如SEQ?ID?NO:1所示；捕獲SMN2基因外顯子7的探針，如SEQ?ID?NO:2所示；捕獲SMN1基因外顯子7的探針，如SEQ?ID?NO:3所示；捕獲SMN1基因外顯子7的探針，如SEQ?ID?NO:4所示；捕獲探針對(duì)目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲，測(cè)序，通過(guò)本發(fā)明數(shù)據(jù)分析方法進(jìn)一步估算SMN1和SMN2基因外顯子7的拷貝數(shù)。本發(fā)明解決了現(xiàn)有方法測(cè)序深度不均一、錯(cuò)誤率較高、穩(wěn)定性不好、通量較小等問(wèn)題。

技術(shù)研發(fā)人員：孟鑫;彭建龍;戴珩
受保護(hù)的技術(shù)使用者：明碼（上海）生物科技有限公司
文檔號(hào)碼：201710129136
技術(shù)研發(fā)日：2017.03.06
技術(shù)公布日：2017.06.13