技術(shù)特征：

1.一種致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，包括如下步驟：

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述特定人群是年齡為45-65歲，定居于廣州≥10年、月收入≥20000元、亞健康的人。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述全基因組測(cè)序中，基因組dna制備成pe150?dna文庫進(jìn)行測(cè)序，每個(gè)樣品準(zhǔn)備超過1μg完整度良好的基因組dna，所述基因組完整度良好的判斷標(biāo)準(zhǔn)為：1％瓊脂糖凝膠電泳圖中dna主帶完整且>23kb。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，對(duì)于構(gòu)建成功的dna文庫要求：pcr產(chǎn)物片段主帶在450bp±50bp，無dimer、無污染，消化并純化后的產(chǎn)物定量濃度大于0.78ng/μl。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述全基因組測(cè)序的深度為10x-30x。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述步驟(2)中依據(jù)dbsnp146數(shù)據(jù)庫檢測(cè)突變位點(diǎn)。

7.權(quán)利要求1-6任一項(xiàng)所述的致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法得到的致病基因數(shù)據(jù)庫。

8.一種風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，其特征在于，包括：

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，其特征在于，所述風(fēng)險(xiǎn)值r采用公式

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及一種致病基因數(shù)據(jù)庫的建立方法、數(shù)據(jù)庫及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，所述數(shù)據(jù)庫建立方法通過考察其它地區(qū)人群的突變位點(diǎn)在本地區(qū)特定人群(即特定居住地域、收入、年齡及健康狀態(tài)的人群)的突變情況，進(jìn)一步結(jié)合突變頻率和文獻(xiàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行位點(diǎn)過濾，開發(fā)出一套適用于本地區(qū)特定人群致病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的致病基因數(shù)據(jù)庫?；谠摂?shù)據(jù)庫，并進(jìn)一步的通過優(yōu)化預(yù)測(cè)算法，可大大減少針對(duì)該特定人群的無關(guān)疾病的預(yù)測(cè)，提高預(yù)測(cè)效率和準(zhǔn)確性。

技術(shù)研發(fā)人員：黃仲曦,楊玉志,楊騰越,汪佳宏,李高生,周子穎,馮顯柱
受保護(hù)的技術(shù)使用者：廣州中鑫基因醫(yī)學(xué)科技有限公司
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2024/12/19