本公開涉及生物信息處理，尤其涉及一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法、裝置、電子設備及存儲介質(zhì)。

背景技術：

1、當前，變異質(zhì)量值重校正(variant?quality?score?recalibration，vqsr)是群體基因組學研究的一個關鍵環(huán)節(jié)，通過機器學習的方法利用多個不同的數(shù)據(jù)特征訓練一個高斯混合模型對變異數(shù)據(jù)進行質(zhì)控，以區(qū)分基因組變異數(shù)據(jù)中的“好”變異和“壞”變異，過濾得到高質(zhì)量的變異數(shù)據(jù)。

2、相關技術中，通常是采用重測序數(shù)據(jù)分析工具(the?genome?analysis?toolkit，gatk)運算模式直接進行群體基因組分析。

3、這種方式下，當基因組數(shù)據(jù)規(guī)模上升到萬人或十萬人規(guī)模時，處理群體基因組vqsr時容易存在超大型群體基因組分析難以實施，以及耗時超長的問題。

技術實現(xiàn)思路

1、本公開旨在至少在一定程度上解決相關技術中的技術問題之一。

2、為此，本公開的目的在于提出一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法、裝置、電子設備、存儲介質(zhì)及計算機程序產(chǎn)品。

3、本公開第一方面實施例提出一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法，包括：獲取多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本，其中，所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本具有對應的群體來源標識信息；根據(jù)多個所述群體來源標識信息，確定所述多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的區(qū)間劃分模式；根據(jù)所述區(qū)間劃分模式分別對各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段；基于變異數(shù)據(jù)過濾參數(shù)處理所述多個變異數(shù)據(jù)片段，得到所述目標群體基因組變異數(shù)據(jù)。

4、本公開第二方面實施例提出一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理裝置，包括：獲取模塊，用于獲取多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本，其中，所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本具有對應的群體來源標識信息；確定模塊，用于根據(jù)多個所述群體來源標識信息，確定所述多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的區(qū)間劃分模式；第一處理模塊，用于根據(jù)所述區(qū)間劃分模式分別對各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段；第二處理模塊，用于基于變異數(shù)據(jù)過濾參數(shù)處理所述多個變異數(shù)據(jù)片段，得到所述目標群體基因組變異數(shù)據(jù)。

5、本公開第三方面實施例提出了一種電子設備，包括存儲器、處理器及存儲在存儲器上并可在處理器上運行的計算機程序，處理器執(zhí)行程序時，實現(xiàn)如本公開第一方面實施例提出的群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法。

6、本公開第四方面實施例提出了一種非臨時性計算機可讀存儲介質(zhì)，其上存儲有計算機程序，該程序被處理器執(zhí)行時實現(xiàn)如本公開第一方面實施例提出的群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法。

7、本公開第五方面實施例提出了一種計算機程序產(chǎn)品，當計算機程序產(chǎn)品中的指令由處理器執(zhí)行時，執(zhí)行如本公開第一方面實施例提出的群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法。

8、本公開實施例中提出的群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法、裝置、電子設備、存儲介質(zhì)及計算機程序產(chǎn)品，至少可以包括以下有益效果：通過獲取多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本，其中，染色體變異數(shù)據(jù)樣本具有對應的群體來源標識信息，根據(jù)多個群體來源標識信息，確定多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的區(qū)間劃分模式，根據(jù)區(qū)間劃分模式分別對各個染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段，基于變異數(shù)據(jù)過濾參數(shù)處理多個變異數(shù)據(jù)片段，得到目標群體基因組變異數(shù)據(jù)，能夠基于將染色體變異數(shù)據(jù)樣本的群體來源，將染色體變異數(shù)據(jù)樣本的變異數(shù)據(jù)過濾任務分為數(shù)據(jù)處理量均衡的多個子任務，對多個子任務進行并行處理，從而可以避免存在子任務拖尾現(xiàn)象而造成運行等待，從而有效節(jié)省計算資源和提升數(shù)據(jù)處理速度。

9、本公開附加的方面和優(yōu)點將在下面的描述中部分給出，部分將從下面的描述中變得明顯，或通過本公開的實踐了解到。

技術特征：

1.一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法，其特征在于，包括：

2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)多個所述群體來源標識信息，確定所述多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的區(qū)間劃分模式，包括：

3.如權利要求2所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述比對結果，確定所述區(qū)間劃分模式，包括：

4.如權利要求3所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述區(qū)間劃分模式分別對各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段，包括：

5.如權利要求4所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和變異位點密度信息分別對各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段，包括：

6.如權利要求5所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和所述變異位點密度信息，確定各個所述變異數(shù)據(jù)片段在所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本上的目標區(qū)間信息，包括：

7.如權利要求5所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和所述變異位點密度信息，確定各個所述變異數(shù)據(jù)片段在所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本上的目標區(qū)間信息，還包括：

8.如權利要求4所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和等位基因密度信息分別對各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段，包括：

9.如權利要求8所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和所述等位基因密度信息，確定各個所述變異數(shù)據(jù)片段在所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本上的目標區(qū)間信息，包括：

10.如權利要求8所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述參考位點數(shù)量和所述等位基因密度信息，確定各個所述變異數(shù)據(jù)片段在所述染色體變異數(shù)據(jù)樣本上的目標區(qū)間信息，還包括：

11.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于變異數(shù)據(jù)過濾參數(shù)處理所述多個變異數(shù)據(jù)片段，得到所述目標群體基因組變異數(shù)據(jù)，包括：

12.一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理裝置，其特征在于，包括：

13.一種電子設備，其特征在于，包括：

14.一種計算機可讀存儲介質(zhì)，其特征在于，其上存儲有計算機程序，該程序被處理器執(zhí)行時實現(xiàn)如權利要求1-11中任一項所述方法。

技術總結
本公開提出一種群體基因組變異數(shù)據(jù)處理方法、裝置、電子設備及存儲介質(zhì)，該方法包括：獲取多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本，根據(jù)多個群體來源標識信息，確定多個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的區(qū)間劃分模式，根據(jù)區(qū)間劃分模式分別對各個染色體變異數(shù)據(jù)樣本進行劃分，以得到各個染色體變異數(shù)據(jù)樣本對應的多個變異數(shù)據(jù)片段，基于變異數(shù)據(jù)過濾參數(shù)處理多個變異數(shù)據(jù)片段，得到目標群體基因組變異數(shù)據(jù)。通過本公開，能夠基于將染色體變異數(shù)據(jù)樣本的群體來源，將染色體變異數(shù)據(jù)樣本的變異數(shù)據(jù)過濾任務分為數(shù)據(jù)處理量均衡的多個子任務，對多個子任務進行并行處理，從而可以避免存在子任務拖尾現(xiàn)象而造成運行等待，從而有效節(jié)省計算資源和提升數(shù)據(jù)處理速度。

技術研發(fā)人員：唐靜波,鐘子寅,謝寅龍
受保護的技術使用者：深圳華大智造科技股份有限公司
技術研發(fā)日：
技術公布日：2024/12/19