本發(fā)明涉及計(jì)算機(jī)技術(shù)領(lǐng)域，尤其涉及一種基因檢測(cè)管理方法及系統(tǒng)。

背景技術(shù)：

目前，基因檢測(cè)的技術(shù)日漸成熟，該技術(shù)正漸漸從實(shí)驗(yàn)室走向商業(yè)化、工程化，特別是在腫瘤的個(gè)性化治療方面，腫瘤基因檢測(cè)扮演了重要的角色。以服務(wù)于臨床為主的醫(yī)院、體檢中心等醫(yī)療機(jī)構(gòu)由于沒(méi)有一定的跨生物信息，數(shù)據(jù)工程等專業(yè)的人員，無(wú)法在獨(dú)立開(kāi)展新一代的基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用。體外診斷產(chǎn)品的設(shè)計(jì)和應(yīng)用，為醫(yī)院、體檢中心等醫(yī)療檢測(cè)機(jī)構(gòu)快速應(yīng)用基因檢測(cè)技術(shù)，實(shí)現(xiàn)流程即時(shí)性和易操作性，快速地進(jìn)行診療和病程觀察，提高醫(yī)療質(zhì)量。

在體外診斷市場(chǎng)上,基因檢測(cè)管理的計(jì)算機(jī)軟件系統(tǒng)的設(shè)計(jì)中面臨了下面幾個(gè)問(wèn)題：1)基因檢測(cè)的復(fù)雜性:以二代測(cè)序檢測(cè)為代表的新型檢測(cè)手段，環(huán)節(jié)多，產(chǎn)生的數(shù)據(jù)需要專業(yè)人士參與判讀?，F(xiàn)有的軟件支持系統(tǒng)大多由人為控制部分流轉(zhuǎn)，依賴多專業(yè)的人員參與整個(gè)流程。2)體外診斷產(chǎn)品要求簡(jiǎn)便性：體外診斷產(chǎn)品需要流程即時(shí)性和易操作性，才能快速地進(jìn)行診療和病程觀察，提高醫(yī)療質(zhì)量。應(yīng)用體外診斷的醫(yī)院、體檢中心等醫(yī)療機(jī)構(gòu)也習(xí)慣于生產(chǎn)流程簡(jiǎn)明的臨床檢測(cè)流程。3)體外診斷產(chǎn)品的多樣性：新的體外診斷產(chǎn)品快速發(fā)展，不斷出現(xiàn)，這些體外診斷產(chǎn)品往往依賴于對(duì)應(yīng)的軟件系統(tǒng)，多個(gè)產(chǎn)品往往對(duì)應(yīng)了多個(gè)不同的軟件系統(tǒng)，不便應(yīng)用。

現(xiàn)有技術(shù)中的針對(duì)實(shí)驗(yàn)管理的流水線流程及功能模塊化系統(tǒng)，無(wú)法解決體外診斷產(chǎn)品在基因檢測(cè)管理中存在的上述問(wèn)題；沒(méi)有考慮體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理的特點(diǎn)，各種模塊功能無(wú)法準(zhǔn)確定位到體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)中；市場(chǎng)上的各種系統(tǒng)是定制化的，大量定制化的工作提高了體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)的成本。而且，各個(gè)系統(tǒng)重復(fù)開(kāi)發(fā)，多個(gè)體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理帶來(lái)多個(gè)計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，不便應(yīng)用和統(tǒng)一的數(shù)據(jù)管理。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

鑒于上述問(wèn)題，提出了本發(fā)明以便提供一種克服上述問(wèn)題或者至少部分地解決上述問(wèn)題的基因檢測(cè)管理方法及系統(tǒng)。

本發(fā)明的一個(gè)方面，提供了一種基因檢測(cè)管理方法，包括:

采集受檢者信息和待檢樣本信息；

根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，并根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

判定所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)是否滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的分析配置，并根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果；

判定所述基因檢測(cè)結(jié)果是否滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)結(jié)果；

根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

其中，所述根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，包括：

根據(jù)所述待檢樣本信息確定所需要的檢測(cè)流程，并根據(jù)確定出的檢測(cè)流程選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置。

其中，所述根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，包括：

根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行檢測(cè)，并抽取所述待檢樣本的基因組dna；

對(duì)抽取出的基因組dna進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，并采用特定探針對(duì)指定基因進(jìn)行捕獲。

其中，所述根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，包括：

根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，獲取所述待檢樣本的特異變異信息；

基于所述特異變異信息對(duì)所述受檢者進(jìn)行臨床信息分析，獲取所述受檢者的臨床診斷信息。

其中，所述根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告，包括：

根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)報(bào)告樣式；

將所述基因檢測(cè)結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，將比對(duì)結(jié)果按照所選取的檢測(cè)報(bào)告樣式生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

其中，所述方法還包括：

若所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)不滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，則終止當(dāng)前檢測(cè)流程；

以及，若所述基因檢測(cè)結(jié)果不滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，則終止當(dāng)前檢測(cè)流程。

其中，所述方法還包括：

預(yù)先設(shè)置所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)和第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

本發(fā)明的另一個(gè)方面，提供了一種基因檢測(cè)管理系統(tǒng)，該系統(tǒng)包括:

外部信息采集模塊，用于采集受檢者信息和待檢樣本信息；

濕實(shí)驗(yàn)管理模塊，用于根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，并根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊，用于判定所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)是否滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)；

干實(shí)驗(yàn)管理模塊，用于根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的分析配置，并根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果；

干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊，用于判定所述基因檢測(cè)結(jié)果是否滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)結(jié)果；

報(bào)告生成模塊，用于根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

其中，所述干實(shí)驗(yàn)管理模塊，包括：

生物信息分析子模塊，用于根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，獲取所述待檢樣本的特異變異信息；

臨床信息分析子模塊，用于基于所述特異變異信息對(duì)所述受檢者進(jìn)行臨床信息分析，獲取所述受檢者的臨床診斷信息。

此外，本發(fā)明還提供了一種計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，其上存儲(chǔ)有計(jì)算機(jī)程序，該程序被處理器執(zhí)行時(shí)實(shí)現(xiàn)如上所述方法的步驟。

此外，本發(fā)明還提供了一種計(jì)算機(jī)設(shè)備，包括存儲(chǔ)器、處理器及存儲(chǔ)在存儲(chǔ)器上并可在處理器上運(yùn)行的計(jì)算機(jī)程序，所述處理器執(zhí)行所述程序時(shí)實(shí)現(xiàn)如上所述方法的步驟。

本發(fā)明實(shí)施例提供的基因檢測(cè)管理方法及系統(tǒng)，通過(guò)根據(jù)待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，進(jìn)而能夠同時(shí)支持多種體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理，節(jié)約了系統(tǒng)開(kāi)發(fā)和運(yùn)營(yíng)成本，提高了產(chǎn)品的時(shí)效性；便于醫(yī)院檢驗(yàn)科進(jìn)行多步驟的實(shí)驗(yàn)操作管理以及質(zhì)控，而且能夠?qū)崟r(shí)生成受檢者檢測(cè)報(bào)告，減少了對(duì)于業(yè)務(wù)人員專業(yè)的依賴，提高了醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的報(bào)告處理效率，進(jìn)而可以應(yīng)對(duì)醫(yī)院、體檢中心等小規(guī)模醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室操作和管理。

上述說(shuō)明僅是本發(fā)明技術(shù)方案的概述，為了能夠更清楚了解本發(fā)明的技術(shù)手段，而可依照說(shuō)明書的內(nèi)容予以實(shí)施，并且為了讓本發(fā)明的上述和其它目的、特征和優(yōu)點(diǎn)能夠更明顯易懂，以下特舉本發(fā)明的具體實(shí)施方式。

附圖說(shuō)明

通過(guò)閱讀下文優(yōu)選實(shí)施方式的詳細(xì)描述，各種其他的優(yōu)點(diǎn)和益處對(duì)于本領(lǐng)域普通技術(shù)人員將變得清楚明了。附圖僅用于示出優(yōu)選實(shí)施方式的目的，而并不認(rèn)為是對(duì)本發(fā)明的限制。而且在整個(gè)附圖中，用相同的參考符號(hào)表示相同的部件。在附圖中：

圖1為本發(fā)明實(shí)施例的一種基因檢測(cè)管理方法的流程圖；

圖2為本發(fā)明實(shí)施例的另一種基因檢測(cè)管理方法的流程圖；

圖3為本發(fā)明實(shí)施例的一種基因檢測(cè)管理系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖；

圖4為本發(fā)明實(shí)施例的計(jì)算機(jī)設(shè)備的示意圖。

具體實(shí)施方式

下面將參照附圖更詳細(xì)地描述本公開(kāi)的示例性實(shí)施例。雖然附圖中顯示了本公開(kāi)的示例性實(shí)施例，然而應(yīng)當(dāng)理解，可以以各種形式實(shí)現(xiàn)本公開(kāi)而不應(yīng)被這里闡述的實(shí)施例所限制。相反，提供這些實(shí)施例是為了能夠更透徹地理解本公開(kāi)，并且能夠?qū)⒈竟_(kāi)的范圍完整的傳達(dá)給本領(lǐng)域的技術(shù)人員。

本技術(shù)領(lǐng)域技術(shù)人員可以理解，除非另外定義，這里使用的所有術(shù)語(yǔ)(包括技術(shù)術(shù)語(yǔ)和科學(xué)術(shù)語(yǔ))，具有與本發(fā)明所屬領(lǐng)域中的普通技術(shù)人員的一般理解相同的意義。還應(yīng)該理解的是，諸如通用字典中定義的那些術(shù)語(yǔ)，應(yīng)該被理解為具有與現(xiàn)有技術(shù)的上下文中的意義一致的意義，并且除非被特定定義，否則不會(huì)用理想化或過(guò)于正式的含義來(lái)解釋。

圖1示意性示出了本發(fā)明一個(gè)實(shí)施例的基因檢測(cè)管理方法的流程圖。參照?qǐng)D1，本發(fā)明實(shí)施例的基因檢測(cè)管理方法具體包括以下步驟：

s11、采集受檢者信息和待檢樣本信息。本實(shí)施例中，信息采集即接收用戶終端以統(tǒng)一格式錄入到系統(tǒng)中的受檢者信息和待檢樣本信息。

s12、根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，并根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)。

在實(shí)際應(yīng)用中，多種體外診斷產(chǎn)品所針對(duì)的待檢樣本不同，在進(jìn)行體外診斷之前，預(yù)先根據(jù)待檢樣本的不同在系統(tǒng)中配置不同的檢測(cè)配置，當(dāng)采集到受檢者信息和待檢樣本信息之后，可以根據(jù)待檢樣本的不同選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，以實(shí)現(xiàn)對(duì)待檢樣本的濕實(shí)驗(yàn)管理。

其中，體外診斷ivd(invitrodiagnostic)，即通過(guò)對(duì)人體的血液等組織及分泌物進(jìn)行檢測(cè)獲取臨床診斷信息的產(chǎn)品和服務(wù)。它作為醫(yī)療器械的一個(gè)獨(dú)立分支，擁有其特有的法規(guī)監(jiān)管體系。濕實(shí)驗(yàn)管理具體為管理通過(guò)在實(shí)驗(yàn)室里采用分子、細(xì)胞、生理學(xué)實(shí)驗(yàn)方法而產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。在本實(shí)施例中，主要是指根據(jù)檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，并得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)。

s13、判定所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)是否滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)。

本實(shí)施例中，還包括對(duì)濕實(shí)驗(yàn)管理采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控的步驟，以協(xié)助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)人員將滿足要求的基本的檢測(cè)信息、實(shí)驗(yàn)過(guò)程中的關(guān)鍵數(shù)據(jù)傳送以統(tǒng)一格式錄入系統(tǒng)。其中，質(zhì)控是指篩選滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，以實(shí)現(xiàn)在已知參考值不確定度的標(biāo)準(zhǔn)之間，檢驗(yàn)、報(bào)告、暫停不合格的檢測(cè)流程。

s14、根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的分析配置，并根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果。

在實(shí)際應(yīng)用中，多種體外診斷產(chǎn)品所針對(duì)的待檢樣本不同，在進(jìn)行體外診斷之前，預(yù)先根據(jù)待檢樣本的不同在系統(tǒng)中配置不同的分析配置，當(dāng)?shù)玫綕M足質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的濕實(shí)驗(yàn)管理產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，即目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)之后，可以根據(jù)待檢樣本的不同選取對(duì)應(yīng)的分析配置，對(duì)目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果，以實(shí)現(xiàn)對(duì)待檢樣本的干實(shí)驗(yàn)管理。其中，干實(shí)驗(yàn)管理具體為管理通過(guò)計(jì)算機(jī)模擬以及生物信息學(xué)方法而產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。

s15、判定所述基因檢測(cè)結(jié)果是否滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)結(jié)果。

本發(fā)明實(shí)施例中的第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)和第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)是預(yù)先設(shè)置。

本實(shí)施例中，還包括對(duì)濕實(shí)驗(yàn)管理采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控的步驟，以通過(guò)數(shù)據(jù)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)判定確定是否產(chǎn)生檢測(cè)報(bào)告。

s16、根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

本發(fā)明實(shí)施例提供的基因檢測(cè)管理方法，通過(guò)根據(jù)待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，進(jìn)而能夠同時(shí)支持多種體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理，節(jié)約了系統(tǒng)開(kāi)發(fā)和運(yùn)營(yíng)成本，提高了產(chǎn)品的時(shí)效性；便于醫(yī)院檢驗(yàn)科進(jìn)行多步驟的實(shí)驗(yàn)操作管理以及質(zhì)控，而且能夠?qū)崟r(shí)生成受檢者檢測(cè)報(bào)告，減少了對(duì)于業(yè)務(wù)人員專業(yè)的依賴，提高了醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的報(bào)告處理效率，進(jìn)而可以應(yīng)對(duì)醫(yī)院、體檢中心等小規(guī)模醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室操作和管理。

在本發(fā)明的一個(gè)可選實(shí)施例中，若所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)不滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，和/或，若所述基因檢測(cè)結(jié)果不滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，則終止當(dāng)前檢測(cè)流程。

在本發(fā)明實(shí)施例中，所述根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，具體包括：根據(jù)所述待檢樣本信息確定所需要的檢測(cè)流程，并根據(jù)確定出的檢測(cè)流程選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置。

相應(yīng)的，所述根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，具體包括：根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行檢測(cè)，并抽取所述待檢樣本的基因組dna；對(duì)抽取出的基因組dna進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，并采用特定探針對(duì)指定基因進(jìn)行捕獲。

在本發(fā)明實(shí)施例中，所述根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，具體包括：根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，獲取所述待檢樣本的特異變異信息；基于所述特異變異信息對(duì)所述受檢者進(jìn)行臨床信息分析，獲取所述受檢者的臨床診斷信息。

在本發(fā)明實(shí)施例提供的能夠支持多種體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理方法，將體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理分為多個(gè)實(shí)現(xiàn)功能模塊，以多級(jí)功能模塊結(jié)構(gòu)組成。具體的，按照實(shí)驗(yàn)技術(shù)特點(diǎn)和人工參與程度可以分成六種功能模塊：外部信息采集模塊、濕實(shí)驗(yàn)管理模塊、濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊、干實(shí)驗(yàn)管理模塊、干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊和報(bào)告生成模塊。多種體外診斷產(chǎn)品的的基因檢測(cè)管理，在相同的體系下，設(shè)計(jì)和部署各自的模塊。不同產(chǎn)品的模塊統(tǒng)一在同一個(gè)系統(tǒng)的架構(gòu)下面。

下面以組織腫瘤基因二代測(cè)序?yàn)槔?，?duì)本發(fā)明技術(shù)方案進(jìn)行詳細(xì)說(shuō)明。

在實(shí)現(xiàn)濕實(shí)驗(yàn)管理部分，主要包括以下實(shí)現(xiàn)流程，參加圖2：

1)血樣分離：將血細(xì)胞和血漿進(jìn)行分離；

2)dna片段化：使用抽提試劑盒從樣本中抽提出基因組dna，并通過(guò)超聲將基因組dna打斷成100-200bp的片段；

3)文庫(kù)構(gòu)建：對(duì)片段化的基因組dna進(jìn)行擴(kuò)增；

4)捕獲：通過(guò)設(shè)計(jì)特定探針捕獲特定基因；

在實(shí)現(xiàn)干實(shí)驗(yàn)管理部分，主要包括以下實(shí)現(xiàn)流程，參見(jiàn)圖2：

1)生物信息分析模塊：通過(guò)計(jì)算機(jī)算法和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法從腫瘤基因組測(cè)序結(jié)果里面挖掘和腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)特異變異信息；

2)臨床信息分析模塊：通過(guò)知識(shí)檢索分析，判定受檢者特定變異和其對(duì)應(yīng)腫瘤發(fā)生，發(fā)展的相關(guān)性，尋找具有受檢者特異的臨床診斷相關(guān)信息等；

其中，生物信息分析是指通過(guò)計(jì)算機(jī)算法和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法從腫瘤基因組測(cè)序結(jié)果里面挖掘和腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)特異變異信息；臨床信息分析是指通過(guò)知識(shí)檢索分析，判定受檢者特定變異和其對(duì)應(yīng)腫瘤發(fā)生，發(fā)展的相關(guān)性，尋找具有受檢者特異的臨床診斷相關(guān)信息等。

本發(fā)明實(shí)施例，在濕實(shí)驗(yàn)管理和干實(shí)驗(yàn)管理之后均有質(zhì)控判斷步驟，屬于系統(tǒng)的控制過(guò)程，可以根據(jù)預(yù)設(shè)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)決定數(shù)據(jù)流轉(zhuǎn)走向。

在本發(fā)明的一個(gè)可選實(shí)施例中，所述根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告，包括以下步驟：根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)報(bào)告樣式；將所述基因檢測(cè)結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，將比對(duì)結(jié)果按照所選取的檢測(cè)報(bào)告樣式生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

對(duì)于方法實(shí)施例，為了簡(jiǎn)單描述，故將其都表述為一系列的動(dòng)作組合，但是本領(lǐng)域技術(shù)人員應(yīng)該知悉，本發(fā)明實(shí)施例并不受所描述的動(dòng)作順序的限制，因?yàn)橐罁?jù)本發(fā)明實(shí)施例，某些步驟可以采用其他順序或者同時(shí)進(jìn)行。其次，本領(lǐng)域技術(shù)人員也應(yīng)該知悉，說(shuō)明書中所描述的實(shí)施例均屬于優(yōu)選實(shí)施例，所涉及的動(dòng)作并不一定是本發(fā)明實(shí)施例所必須的。

圖3示意性示出了本發(fā)明一個(gè)實(shí)施例的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖。參照?qǐng)D3，本發(fā)明實(shí)施例的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)具體包括外部信息采集模塊301、濕實(shí)驗(yàn)管理模塊302、濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊303、干實(shí)驗(yàn)管理模塊304、干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊305以及報(bào)告生成模塊306，其中，外部信息采集模塊301，用于采集受檢者信息和待檢樣本信息；濕實(shí)驗(yàn)管理模塊302，用于根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，并根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)；濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊303，用于判定所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)是否滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)；干實(shí)驗(yàn)管理模塊304，用于根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的分析配置，并根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果；干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊305，用于判定所述基因檢測(cè)結(jié)果是否滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)結(jié)果；報(bào)告生成模塊306，用于根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。

本發(fā)明實(shí)施例提供的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)，針對(duì)體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理，劃分為六種獨(dú)立的可配置模塊(外部信息采集、濕實(shí)驗(yàn)管理、濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控、干實(shí)驗(yàn)管理、干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控、報(bào)告)，并根據(jù)流程特點(diǎn)，對(duì)濕實(shí)驗(yàn)管理進(jìn)行協(xié)助操作，對(duì)干實(shí)驗(yàn)管理進(jìn)行自動(dòng)化流轉(zhuǎn)。同時(shí)對(duì)濕實(shí)驗(yàn)管理、干實(shí)驗(yàn)管理的模塊設(shè)置對(duì)應(yīng)的質(zhì)控管理模塊，能夠準(zhǔn)確、高效地將檢測(cè)信息在系統(tǒng)內(nèi)流轉(zhuǎn)進(jìn)行管理，減少由人為控制而引入的錯(cuò)誤和延遲，滿足體外診斷產(chǎn)品的需要。

此外，本發(fā)明實(shí)施例針對(duì)不同的體外診斷產(chǎn)品設(shè)計(jì)不同配置的濕、干實(shí)驗(yàn)管理模塊，以及對(duì)應(yīng)的質(zhì)控模塊，使醫(yī)院、體檢中心等醫(yī)療檢測(cè)機(jī)構(gòu)在采用體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)技術(shù)時(shí)能夠快速應(yīng)用單一的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)。由此方法開(kāi)發(fā)的系統(tǒng)，將提高基于體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理系統(tǒng)的開(kāi)發(fā)效率和效益。

本實(shí)施例中，所述干實(shí)驗(yàn)管理模塊304，具體包括生物信息分析子模塊和臨床信息分析子模塊，其中：生物信息分析子模塊，用于根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，獲取所述待檢樣本的特異變異信息；臨床信息分析子模塊，用于基于所述特異變異信息對(duì)所述受檢者進(jìn)行臨床信息分析，獲取所述受檢者的臨床診斷信息。

在實(shí)際應(yīng)中，外部信息采集模塊301，在醫(yī)院檢驗(yàn)科收取檢測(cè)樣本后，供相關(guān)人員在終端將基本信息錄入；外部信息采集模塊又分成受檢者信息采集子模塊和待檢樣本信息采集子模塊。

濕實(shí)驗(yàn)管理模塊302，通過(guò)采集在實(shí)驗(yàn)室里采用分子、細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室方法而產(chǎn)生數(shù)據(jù)。相應(yīng)的數(shù)據(jù)將用于質(zhì)量控制判定。通過(guò)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)，將轉(zhuǎn)送入干實(shí)驗(yàn)部分；未通過(guò)質(zhì)控的數(shù)據(jù)，將中止實(shí)驗(yàn)流程。

濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊303，對(duì)于濕實(shí)驗(yàn)管理模塊采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控?？申P(guān)聯(lián)儀器，用于實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)人員將基本的檢測(cè)信息錄入，實(shí)驗(yàn)過(guò)程中的關(guān)鍵數(shù)據(jù)傳送或者錄入系統(tǒng)。

干實(shí)驗(yàn)管理模塊304，通過(guò)計(jì)算機(jī)模擬以及生物信息學(xué)方法而產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)和動(dòng)態(tài)的數(shù)據(jù)庫(kù)后臺(tái)比對(duì)后，產(chǎn)生受檢者相應(yīng)的檢測(cè)報(bào)告。

干實(shí)驗(yàn)管理模塊304的子模塊之一是生物信息分析模塊，是通過(guò)計(jì)算機(jī)算法和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法從腫瘤基因組測(cè)序數(shù)據(jù)里面挖掘和腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)變異信息。

干實(shí)驗(yàn)管理模塊304的子模塊之二是臨床信息分析模塊，是通過(guò)分子生物學(xué)，遺傳學(xué)，臨床醫(yī)學(xué)，藥學(xué)知識(shí)檢索分析，判定受檢者特定變異和其對(duì)應(yīng)腫瘤發(fā)生，發(fā)展的相關(guān)性，挖掘該受檢者可能的受益藥物信息等。

干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊305，通過(guò)數(shù)據(jù)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)判定確定是否產(chǎn)生檢測(cè)報(bào)告。

報(bào)告生成模塊306：根據(jù)選擇的產(chǎn)品對(duì)應(yīng)其報(bào)告形式。

對(duì)于系統(tǒng)實(shí)施例而言，由于其與方法實(shí)施例基本相似，所以描述的比較簡(jiǎn)單，相關(guān)之處參見(jiàn)方法實(shí)施例的部分說(shuō)明即可。

以上所描述的系統(tǒng)施例僅僅是示意性的，其中所述作為分離部件說(shuō)明的單元可以是或者也可以不是物理上分開(kāi)的，作為單元顯示的部件可以是或者也可以不是物理單元，即可以位于一個(gè)地方，或者也可以分布到多個(gè)網(wǎng)絡(luò)單元上。可以根據(jù)實(shí)際的需要選擇其中的部分或者全部模塊來(lái)實(shí)現(xiàn)本實(shí)施例方案的目的。本領(lǐng)域普通技術(shù)人員在不付出創(chuàng)造性的勞動(dòng)的情況下，即可以理解并實(shí)施。

本發(fā)明實(shí)施例提供的基因檢測(cè)管理方法及系統(tǒng)，通過(guò)根據(jù)待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，進(jìn)而能夠同時(shí)支持多種體外診斷產(chǎn)品的基因檢測(cè)管理，節(jié)約了系統(tǒng)開(kāi)發(fā)和運(yùn)營(yíng)成本，提高了產(chǎn)品的時(shí)效性；便于醫(yī)院檢驗(yàn)科進(jìn)行多步驟的實(shí)驗(yàn)操作管理以及質(zhì)控，而且能夠?qū)崟r(shí)生成受檢者檢測(cè)報(bào)告，減少了對(duì)于業(yè)務(wù)人員專業(yè)的依賴，提高了醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的報(bào)告處理效率，進(jìn)而可以應(yīng)對(duì)醫(yī)院、體檢中心等小規(guī)模醫(yī)療檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室操作和管理。

此外，本發(fā)明實(shí)施例還提供了一種計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，其上存儲(chǔ)有計(jì)算機(jī)程序，該程序被處理器執(zhí)行時(shí)實(shí)現(xiàn)如上所述方法的步驟。

本實(shí)施例中，所述基因檢測(cè)管理系統(tǒng)集成的模塊/單元如果以軟件功能單元的形式實(shí)現(xiàn)并作為獨(dú)立的產(chǎn)品銷售或使用時(shí)，可以存儲(chǔ)在一個(gè)計(jì)算機(jī)可讀取存儲(chǔ)介質(zhì)中?；谶@樣的理解，本發(fā)明實(shí)現(xiàn)上述實(shí)施例方法中的全部或部分流程，也可以通過(guò)計(jì)算機(jī)程序來(lái)指令相關(guān)的硬件來(lái)完成，所述的計(jì)算機(jī)程序可存儲(chǔ)于一計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)中，該計(jì)算機(jī)程序在被處理器執(zhí)行時(shí)，可實(shí)現(xiàn)上述各個(gè)方法實(shí)施例的步驟。其中，所述計(jì)算機(jī)程序包括計(jì)算機(jī)程序代碼，所述計(jì)算機(jī)程序代碼可以為源代碼形式、對(duì)象代碼形式、可執(zhí)行文件或某些中間形式等。所述計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)可以包括：能夠攜帶所述計(jì)算機(jī)程序代碼的任何實(shí)體或裝置、記錄介質(zhì)、u盤、移動(dòng)硬盤、磁碟、光盤、計(jì)算機(jī)存儲(chǔ)器、只讀存儲(chǔ)器(rom，read-onlymemory)、隨機(jī)存取存儲(chǔ)器(ram，randomaccessmemory)、電載波信號(hào)、電信信號(hào)以及軟件分發(fā)介質(zhì)等。需要說(shuō)明的是，所述計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)包含的內(nèi)容可以根據(jù)司法管轄區(qū)內(nèi)立法和專利實(shí)踐的要求進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑鰷p，例如在某些司法管轄區(qū)，根據(jù)立法和專利實(shí)踐，計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)不包括電載波信號(hào)和電信信號(hào)。

圖4為本發(fā)明實(shí)施例提供的計(jì)算機(jī)設(shè)備的示意圖。本發(fā)明實(shí)施例提供的計(jì)算機(jī)設(shè)備，包括存儲(chǔ)器401、處理器402及存儲(chǔ)在存儲(chǔ)器401上并可在處理器402上運(yùn)行的計(jì)算機(jī)程序，所述處理器402執(zhí)行所述計(jì)算機(jī)程序時(shí)實(shí)現(xiàn)上述各個(gè)基因檢測(cè)管理方法實(shí)施例中的步驟，例如圖1所示的s11、采集受檢者信息和待檢樣本信息；s12、根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的檢測(cè)配置，并根據(jù)所述檢測(cè)配置對(duì)待檢樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，得到基因測(cè)序數(shù)據(jù)；s13、判定所述基因測(cè)序數(shù)據(jù)是否滿足第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第一預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)；s14、根據(jù)所述待檢樣本信息選取對(duì)應(yīng)的分析配置，并根據(jù)所述分析配置對(duì)所述目標(biāo)基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，得到基因檢測(cè)結(jié)果；s15、判定所述基因檢測(cè)結(jié)果是否滿足第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，提取滿足所述第二預(yù)設(shè)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測(cè)結(jié)果；s16、根據(jù)所述基因檢測(cè)結(jié)果生成所述受檢者的檢測(cè)報(bào)告。或者，所述處理器402執(zhí)行所述計(jì)算機(jī)程序時(shí)實(shí)現(xiàn)上述各基因檢測(cè)管理系統(tǒng)實(shí)施例中各模塊/單元的功能，例如圖3所示的外部信息采集模塊301、濕實(shí)驗(yàn)管理模塊302、濕實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊303、干實(shí)驗(yàn)管理模塊304、干實(shí)驗(yàn)質(zhì)控模塊305以及報(bào)告生成模塊306。

示例性的，所述計(jì)算機(jī)程序可以被分割成一個(gè)或多個(gè)模塊/單元，所述一個(gè)或者多個(gè)模塊/單元被存儲(chǔ)在所述存儲(chǔ)器中，并由所述處理器執(zhí)行，以完成本發(fā)明。所述一個(gè)或多個(gè)模塊/單元可以是能夠完成特定功能的一系列計(jì)算機(jī)程序指令段，該指令段用于描述所述計(jì)算機(jī)程序在所述基因檢測(cè)管理系統(tǒng)中的執(zhí)行過(guò)程。

所述計(jì)算機(jī)設(shè)備可以是桌上型計(jì)算機(jī)、筆記本、掌上電腦及云端服務(wù)器等計(jì)算設(shè)備。所述計(jì)算機(jī)設(shè)備可包括，但不僅限于，處理器、存儲(chǔ)器。本領(lǐng)域技術(shù)人員可以理解，所述示意圖4僅僅是計(jì)算機(jī)設(shè)備的示例，并不構(gòu)成對(duì)計(jì)算機(jī)設(shè)備的限定，可以包括比圖示更多或更少的部件，或者組合某些部件，或者不同的部件，例如所述計(jì)算機(jī)設(shè)備還可以包括輸入輸出設(shè)備、網(wǎng)絡(luò)接入設(shè)備、總線等。

所述處理器可以是中央處理單元(centralprocessingunit，cpu)，還可以是其他通用處理器、數(shù)字信號(hào)處理器(digitalsignalprocessor，dsp)、專用集成電路(applicationspecificintegratedcircuit，asic)、現(xiàn)成可編程門陣列(field-programmablegatearray，fpga)或者其他可編程邏輯器件、分立門或者晶體管邏輯器件、分立硬件組件等。通用處理器可以是微處理器或者該處理器也可以是任何常規(guī)的處理器等，所述處理器是所述計(jì)算機(jī)設(shè)備的控制中心，利用各種接口和線路連接整個(gè)計(jì)算機(jī)設(shè)備的各個(gè)部分。

所述存儲(chǔ)器可用于存儲(chǔ)所述計(jì)算機(jī)程序和/或模塊，所述處理器通過(guò)運(yùn)行或執(zhí)行存儲(chǔ)在所述存儲(chǔ)器內(nèi)的計(jì)算機(jī)程序和/或模塊，以及調(diào)用存儲(chǔ)在存儲(chǔ)器內(nèi)的數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)所述計(jì)算機(jī)設(shè)備的各種功能。所述存儲(chǔ)器可主要包括存儲(chǔ)程序區(qū)和存儲(chǔ)數(shù)據(jù)區(qū)，其中，存儲(chǔ)程序區(qū)可存儲(chǔ)操作系統(tǒng)、至少一個(gè)功能所需的應(yīng)用程序(比如聲音播放功能、圖像播放功能等)等；存儲(chǔ)數(shù)據(jù)區(qū)可存儲(chǔ)根據(jù)手機(jī)的使用所創(chuàng)建的數(shù)據(jù)(比如音頻數(shù)據(jù)、電話本等)等。此外，存儲(chǔ)器可以包括高速隨機(jī)存取存儲(chǔ)器，還可以包括非易失性存儲(chǔ)器，例如硬盤、內(nèi)存、插接式硬盤，智能存儲(chǔ)卡(smartmediacard,smc)，安全數(shù)字(securedigital,sd)卡，閃存卡(flashcard)、至少一個(gè)磁盤存儲(chǔ)器件、閃存器件、或其他易失性固態(tài)存儲(chǔ)器件。

本領(lǐng)域的技術(shù)人員能夠理解，盡管在此的一些實(shí)施例包括其它實(shí)施例中所包括的某些特征而不是其它特征，但是不同實(shí)施例的特征的組合意味著處于本發(fā)明的范圍之內(nèi)并且形成不同的實(shí)施例。例如，在下面的權(quán)利要求書中，所要求保護(hù)的實(shí)施例的任意之一都可以以任意的組合方式來(lái)使用。

最后應(yīng)說(shuō)明的是：以上實(shí)施例僅用以說(shuō)明本發(fā)明的技術(shù)方案，而非對(duì)其限制；盡管參照前述實(shí)施例對(duì)本發(fā)明進(jìn)行了詳細(xì)的說(shuō)明，本領(lǐng)域的普通技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)理解：其依然可以對(duì)前述各實(shí)施例所記載的技術(shù)方案進(jìn)行修改，或者對(duì)其中部分技術(shù)特征進(jìn)行等同替換；而這些修改或者替換，并不使相應(yīng)技術(shù)方案的本質(zhì)脫離本發(fā)明各實(shí)施例技術(shù)方案的精神和范圍。