1.用于分析個(gè)體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，所述生物樣品包含無(wú)細(xì)胞核酸分子，所述計(jì)算機(jī)系統(tǒng)包括處理器，所述處理器用于：
(a)接收對(duì)來(lái)自所述生物樣品的所述無(wú)細(xì)胞核酸分子進(jìn)行測(cè)序得到的序列；
(b)將至少一部分所述序列與參照基因組比對(duì)；
(c)基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對(duì)的第一量的所述序列和(ii)與一個(gè)或多個(gè)第二染色體區(qū)比對(duì)的第二量的所述序列，確定參數(shù)；以及
(d)利用所述參數(shù)來(lái)確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異。
2.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中第一染色體區(qū)包含第一染色體。
3.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述遺傳變異包含拷貝數(shù)改變。
4.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述測(cè)序包括大規(guī)模平行測(cè)序。
5.如權(quán)利要求4所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述大規(guī)模平行測(cè)序包括對(duì)固相表面捕獲的無(wú)性擴(kuò)增的單DNA分子進(jìn)行測(cè)序并生成所述序列。
6.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中基于與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對(duì)的第一量的所述序列確定所述參數(shù)包括對(duì)與所述第一染色體區(qū)比對(duì)的所述序列進(jìn)行計(jì)數(shù)。
7.如權(quán)利要求6所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述遺傳變異包括所述第一染色體區(qū)或整個(gè)染色體的增加或丟失。
8.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述個(gè)體的樣品選自：血液、血漿、血清、尿液和唾液。
9.如權(quán)利要求1所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中在所述測(cè)序之前，針對(duì)來(lái)自所述生物樣品的所述核酸的一定亞群，對(duì)所述無(wú)細(xì)胞核酸分子進(jìn)行富集或選擇。
10.如權(quán)利要求9所述的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，其中所述富集包括按照大小或所述核酸分子與寡核苷酸微陣列的雜交對(duì)所述核酸分子進(jìn)行分級(jí)。
11.用于分析個(gè)體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的系統(tǒng)，所述生物樣品包含無(wú)細(xì)胞核酸分子，所述系統(tǒng)包括：
(a)用于接收對(duì)來(lái)自所述生物樣品的所述無(wú)細(xì)胞核酸分子進(jìn)行測(cè)序得到的序列的裝置；
(b)用于將至少一部分所述序列與參照基因組比對(duì)的裝置；
(c)用于基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對(duì)的第一量的所述序列和(ii)與一個(gè)或多個(gè)第二染色體區(qū)比對(duì)的第二量的所述序列，確定參數(shù)的裝置；以及
(d)用于利用所述參數(shù)來(lái)確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異的裝置。
12.計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)品，其包括用多個(gè)指令編碼的非瞬時(shí)性計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)，所述指令用于控制計(jì)算機(jī)系統(tǒng)來(lái)執(zhí)行分析個(gè)體的生物樣品中染色體區(qū)中癌癥相關(guān)的遺傳變異的操作，所述生物樣品包含無(wú)細(xì)胞核酸分子，所述操作包括：
(a)接收對(duì)來(lái)自所述生物樣品的所述無(wú)細(xì)胞核酸分子進(jìn)行測(cè)序得到的序列；
(b)將至少一部分所述序列與參照基因組比對(duì)；
(c)基于(i)與作為第一染色體的一部分的第一染色體區(qū)比對(duì)的第一量的所述序列和(ii)與一個(gè)或多個(gè)第二染色體區(qū)比對(duì)的第二量的所述序列，確定參數(shù)；以及
(d)利用所述參數(shù)來(lái)確定所述第一染色體區(qū)是否包含癌癥相關(guān)的遺傳變異。