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用于使結(jié)構(gòu)變異和相位信息可視化的系統(tǒng)和方法與流程

文檔序號:11288693閱讀:來源:國知局

技術(shù)特征:

技術(shù)總結(jié)
提供一種用于提供結(jié)構(gòu)變異或相位信息的系統(tǒng)。所述系統(tǒng)存取與樣本中的靶核酸對應(yīng)的核酸序列數(shù)據(jù)集。所述數(shù)據(jù)集包括標(biāo)頭、概要和數(shù)據(jù)段。所述數(shù)據(jù)段包括多個測序讀段。每一測序讀段包括與所述靶核酸的子集對應(yīng)的第一部分以及對多個識別符中的所述測序讀段的識別符進行編碼的第二部分。所述系統(tǒng)的存儲器中的一個或多個程序使用所述系統(tǒng)的微處理器來提供單倍型可視化工具,所述單倍型可視化工具接收對來自所述數(shù)據(jù)集的結(jié)構(gòu)變異或相位信息的請求。對照所述概要來評估所述請求,由此識別所述數(shù)據(jù)段的部分。使用所述數(shù)據(jù)段的經(jīng)識別部分對結(jié)構(gòu)變異或相位信息進行格式化以便在所述單倍型可視化工具中顯示。

技術(shù)研發(fā)人員:M·史諾-萊文;A·王;D·斯塔福德
受保護的技術(shù)使用者:10X基因組學(xué)有限公司
技術(shù)研發(fā)日:2016.01.13
技術(shù)公布日:2017.09.26
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