技術(shù)編號:9649781
提示:您尚未登錄,請點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒有賬戶請點(diǎn) 注 冊 ,登陸完成后,請刷新本頁查看技術(shù)詳細(xì)信息。 提供以下描述以幫助讀者的理解。但并不承認(rèn)所提供的信息或引用的參考文獻(xiàn)為 現(xiàn)有技術(shù)。 巴斯綜合征為以擴(kuò)張型心肌病(DCM)、骨骼肌病、中性粒細(xì)胞減少、生長延遲和有 機(jī)酸尿?yàn)樘卣鞯牧字玛惔x的可遺傳病癥。巴斯綜合征的發(fā)病率估計(jì)為1/454, 000個(gè) 活產(chǎn)嬰兒,其中根據(jù)地理位置,估計(jì)的發(fā)病率范圍為1/400, 000-1/140, 000。巴斯綜合征為 X-連接的病癥,且因此不成比例地影響著男性患者。 巴斯綜合征由在TAZ基因中的突變引起(tafazzin...
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