技術(shù)編號：580824
提示：您尚未登錄，請點 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術(shù)詳細信息。本發(fā)明涉及伴有疾病的染色體缺失的檢測方法，具體而言，是涉及通過對特定染 色體區(qū)域的半合子缺失進行檢測來辨別伴有精神發(fā)育遲滯的多發(fā)性畸形綜合征的方法的 發(fā)明。背景技術(shù)先天性異常綜合征的患者大多數(shù)都被觀察到染色體DNA的特定區(qū)域缺失。目 前，基因組的缺失區(qū)域被明確的先天性異常綜合征已知有很多。作為報告為以半合子缺 失作為原因的疾病的先天性異常綜合征的例子，例如已知有Williams綜合征(7qll.2)、 Smith-Magenis 綜合征(17pll. 2)...
注意：該技術(shù)已申請專利，請尊重研發(fā)人員的辛勤研發(fā)付出，在未取得專利權(quán)人授權(quán)前，僅供技術(shù)研究參考不得用于商業(yè)用途。
該專利適合技術(shù)人員進行技術(shù)研發(fā)參考以及查看自身技術(shù)是否侵權(quán)，增加技術(shù)思路，做技術(shù)知識儲備，不適合論文引用。