技術(shù)編號(hào):428935
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒有賬戶請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。技術(shù)領(lǐng)域本發(fā)明涉及生物工程和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。更具體地,本發(fā)明涉及SPG3A突變基因及其編碼產(chǎn)物和檢測(cè)SPG3A基因突變的方法和試劑盒。背景技術(shù) 遺傳性痙攣性截癱是單個(gè)基因的病理性突變而引起的疾病。這是一組遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病,即本病可由不同基因的不同突變引起。因此,找尋及鑒定本病的致病基因及其突變類型不僅是了解、闡明本病發(fā)病機(jī)理的必須途徑,同時(shí)也是建立本病的基因診斷和產(chǎn)前/種植前診斷的先決條件。在已了解本病的致病基因及其突變類型之后,我們可以建立起基于這一基因及其突變類型的診斷技術(shù),以期對(duì)臨床上可疑的患者進(jìn)行確鑿的基因水...
注意:該技術(shù)已申請(qǐng)專利,請(qǐng)尊重研發(fā)人員的辛勤研發(fā)付出,在未取得專利權(quán)人授權(quán)前,僅供技術(shù)研究參考不得用于商業(yè)用途。
該專利適合技術(shù)人員進(jìn)行技術(shù)研發(fā)參考以及查看自身技術(shù)是否侵權(quán),增加技術(shù)思路,做技術(shù)知識(shí)儲(chǔ)備,不適合論文引用。