技術(shù)編號(hào):12645188
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒有賬戶請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁查看技術(shù)詳細(xì)信息。本發(fā)明涉及生物技術(shù)領(lǐng)域中,DMD基因捕獲探針及其在DMD基因突變檢測(cè)中的應(yīng)用。背景技術(shù)DMD基因是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征致病基因(DMD/BMD),位于X染色體Xp21.2區(qū)域,是目前已知的最大的人類基因,含有79個(gè)外顯子,基因突變概率較高,在新生兒男嬰中達(dá)到約1:3500。DMD基因含有多種突變類型,單個(gè)或多個(gè)外顯子缺失突變最為常見,約占60~70%,單個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)擴(kuò)增突變,約占5~10%,點(diǎn)突變包括單個(gè)或數(shù)個(gè)核苷酸置換、缺失或插入等,約占DMD所有突變的25%~35%。DMD基因龐大...
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