技術(shù)編號：12577855
提示：您尚未登錄，請點 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術(shù)詳細信息。本發(fā)明涉及一種檢測試劑盒，具體涉及一種脊髓性肌萎縮癥致病基因檢測試劑盒及其應(yīng)用。背景技術(shù)脊髓性肌萎縮(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，其是由基因突變導(dǎo)致脊髓前角細胞變性引起的神經(jīng)肌肉遺傳病，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉無力、萎縮，患者最終死于呼吸衰竭和嚴(yán)重的肺部感染。SMA是發(fā)病率第二高的致死性常染色體隱性遺傳病，目前尚無有效的治療方法。SMA在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率約為1/6000～1/10000，人群中的攜帶率為1/35～1/80。鑒于SMA在中國人群中具有較高的攜帶率和發(fā)病率，...
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