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本發(fā)明屬于生物科學(xué)領(lǐng)域，涉及肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因的檢測。背景技術(shù)肝豆?fàn)詈俗冃?又稱Wilson病，WD)，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，可引起銅藍(lán)蛋白合成障礙、膽汁中銅排泄受阻，過量的銅不能排出體外而在體內(nèi)沉積，導(dǎo)致肝硬化、神經(jīng)癥狀、角膜K-F環(huán)、尿銅升高等臨床表現(xiàn)。該疾病的發(fā)病與銅轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)的P型ATP酶(即ATP7B蛋白)功能改變相關(guān)。ATP7B蛋白的編碼基因被定位在13q14.3上，包含21個外顯子和20個內(nèi)含子，編碼1465個氨基酸。ATP7B基因的突變表現(xiàn)為少數(shù)幾個熱點(diǎn)突變...
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