專利名稱：遺傳疾病篩查采樣卡的制作方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本實(shí)用新型涉及疾病篩査領(lǐng)域，具體而言，涉及一種用于遺傳疾病篩査的 采樣卡。
背景技術(shù)：
目前關(guān)于新生兒出生缺陷的篩査在部分國家已經(jīng)廣泛開展，產(chǎn)生了一些成
熟方案、方法及相關(guān)文件，并申請了專利，如英國的"NEWBORN SCREENING BLOOD TEST"卡片，該采血卡用于在新生兒中采血，進(jìn)行新生兒先天性苯丙 酮尿癥和甲狀腺功能減退的篩查。采血卡的內(nèi)容包括，國家新生兒健康編號， 條形碼編號，印刷編號，新生兒的基本信息(姓名、性別、住址)，母親的基 本信息(姓名、出生日期、聯(lián)系方式)，新生兒其他信息(出生體重、喂養(yǎng)情 況、住院情況、輸血情況)，采血日期，采血人簽名和醫(yī)生建議等。該采血卡 的采血濾紙是Schleicher&Schue11公司生產(chǎn)的903濾紙，903濾紙可以用來保 存體液中的蛋白，進(jìn)行氨基酸類疾病的分析，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機(jī) 能減退、半乳糖血癥等等。"NEWBORN SCREENING BLOOD TEST"用于苯 丙酮尿癥和先天性甲狀腺機(jī)能減退的篩査，因此對于采血時(shí)間具有特殊的要 求，要求在新生兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后進(jìn)行，采血部位是新生兒足跟 的內(nèi)側(cè)或外側(cè)，因?yàn)樾律鷥貉啃?，足跟血采集量通常較少，有時(shí)需要反復(fù)給 新生兒足部加溫后擠壓采集，難度較大。
目前，在遺傳疾病的篩查中，由于需要記錄的信息量較多，采樣的對象廣 泛，樣品的保存、信息的記錄均需要耗費(fèi)較多的人力、物力。特別是涉及到需 要提取DNA樣品時(shí)，需要一種方便采樣的工具，它既方便信息記錄，又可采 集和保存樣品。
發(fā)明內(nèi)容
本實(shí)用新型的目的是提供一種遺傳疾病篩查采樣卡，用于在采樣對象中采 集保存樣品，同時(shí)記錄相關(guān)信息，進(jìn)行遺傳疾病病因?qū)W篩査，發(fā)現(xiàn)相關(guān)疾病基 因的攜帶者，進(jìn)行遺傳疾病易感個(gè)體的預(yù)測。
為實(shí)現(xiàn)上述目的，本實(shí)用新型的技術(shù)方案為 一種遺傳疾病篩査采樣卡，包括
一信息卡片，用于記載采樣對象的信息情況；以及
一樣本采集卡片，用于采集并保存來源于采樣對象的樣本；其特征在于 所述信息卡片與樣本采集卡片結(jié)合為一體。
本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述采樣卡進(jìn)一步包括一識 別標(biāo)記。
本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述識別標(biāo)記為條形碼和/ 或編碼。
本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述樣本采集卡片為用于 DNA樣品收集、提取和保存的卡片。
本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述樣本采集卡片為FTA卡。
本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述結(jié)合為粘合。 本實(shí)用新型所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其中所述樣本為血液或體液。 根據(jù)以上技術(shù)方案，本實(shí)用新型的遺傳疾病篩查采樣卡具有如下的優(yōu)點(diǎn) (1)遺傳疾病篩査采樣卡是適合于在新生兒或其他人群中進(jìn)行遺傳疾病易感 基因篩査的樣本采集卡片。該卡片將采樣對象的基本信息、樣本信息、疾病癥 狀篩査結(jié)果和疾病基因檢測結(jié)果匯集于一張卡片，使得信息攝取與樣本采集同 步進(jìn)行，疾病癥狀篩査結(jié)果與疾病基因篩査結(jié)果同時(shí)體現(xiàn)，顯示了臨床表型和 病因?qū)W分析綜合匯總的特點(diǎn)，可以綜合評估遺傳疾病的發(fā)生和發(fā)展，為新生兒 或其他人群早期的臨床疾病篩査和病因?qū)W篩査提供依據(jù)，為新生兒或其他人群 可能發(fā)生的遲發(fā)型遺傳疾病的預(yù)測提供依據(jù)。(2)遺傳疾病篩査采樣卡只需 用采樣對象的點(diǎn)滴微量血樣或體液就可以進(jìn)行疾病易感基因篩査的基因組 DNA的提取保存和篩査。操作簡便，快捷，實(shí)用性強(qiáng)。(3)遺傳疾病篩查采 樣卡對于采樣時(shí)間無特殊要求，因此可以盡量降低漏篩率，采樣部位無特殊要 求，方便使用。


圖l:顯示本實(shí)用新型的一個(gè)實(shí)施例中當(dāng)樣本采集卡片打幵時(shí)的狀態(tài)； 圖2:顯示圖l中當(dāng)樣本采集卡片關(guān)閉時(shí)的狀態(tài)。
具體實(shí)施方式
以下結(jié)合附圖，說明本實(shí)用新型的具體實(shí)施方式
。
本實(shí)用新型的一個(gè)具體的實(shí)施例如圖1和圖2所示，遺傳疾病篩查采樣卡 在這里具體地為用于新生兒聾病篩査的采血卡10，其包括一信息卡片11和一 樣本采集卡片12，信息卡片11和樣本采集卡片12通過強(qiáng)力膠粘合成為一體， 為了更好地使采樣卡與采集對象其他資料之間對應(yīng)一致，在采樣卡上設(shè)置了識 別條形碼lll以及編碼112。根據(jù)遺傳疾病需要進(jìn)行基因篩査的特點(diǎn)，血樣采 集卡片不是通常使用的用于保存蛋白樣品的903濾紙，而使用Whatman公司 生產(chǎn)的FTA卡，優(yōu)選是具有2個(gè)樣品采集區(qū)域的FTA迷你卡。由于在新生兒 聾病篩查采血卡中采集血樣的目的是獲取新生兒的基因組DNA，利用基因擴(kuò) 增及序列分析技術(shù)進(jìn)行耳聾相關(guān)基因突變患者及攜帶者的篩査，而FTA卡是 專門用于DNA樣品收集、提取、保存、運(yùn)輸?shù)目ㄆ?。FTA卡上具有獨(dú)特的化 學(xué)試劑和化學(xué)結(jié)構(gòu)，這些化學(xué)物質(zhì)可以使與之接觸的細(xì)胞融解、蛋白變性，核 酸釋放并與FTA卡纖維穩(wěn)固結(jié)合，免受核酸酶、氧化酶、紫外線、病毒、真 菌的破壞污染。保存在FTA卡上的DNA樣品可以直接用于PCR擴(kuò)增等DNA 序列分析技術(shù)。FTA卡用于新生兒聾病篩査具有以下特點(diǎn)(1)血樣采集方 便(2) DNA提取簡便快捷(3) DNA序列擴(kuò)增和分析準(zhǔn)確(4)卡片上血樣 中的DNA僅需常溫保存，方法簡單，保存時(shí)間可長達(dá)ll年之久(5)FTA卡 郵寄方便，適合于遠(yuǎn)程運(yùn)輸。
信息卡片11用于記錄采樣對象的相關(guān)信息，以新生兒聾病篩査采血卡為 例，信息卡片ll上記錄的信息如下
新生兒編號，條形碼編號，印刷編號，新生兒基本信息(姓名、性別、住 址)，母親的基本信息(姓名、聯(lián)系方式)，新生兒聽力相關(guān)信息(耳聲發(fā)射 法(OAE)或快速腦干誘發(fā)電位法(AABR)篩査結(jié)果，12SrRNA、縫隙連接 蛋白2 (GJB2)基因、大前庭水管綜合征SLC26A4基因篩查結(jié)果)，監(jiān)護(hù)人簽 字，采血日期，采血人簽字。新生兒聾病篩查采血卡實(shí)行三重編號，包括新生
兒編號，條形碼編號和印刷編號。其特點(diǎn)為(1)新生兒編號是新生兒進(jìn)行 聾病篩査的順序編號，從左到右依次由新生兒出生地的郵政編碼(6位)、新
生兒聽力初篩醫(yī)院代碼(4位)和新生兒聾病篩査序號(5位)組成了一個(gè)15 位的新生兒編碼；(2)條形碼編號是聾病篩査新生兒的另一獨(dú)特編號，通過 條形碼掃描可準(zhǔn)確方便獲得新生兒信息卡片上的信息并易于存儲和調(diào)用；(3) 印刷編號是在卡片印刷時(shí)產(chǎn)生的編號，類似于財(cái)政統(tǒng)一發(fā)票序號，具有連續(xù)性， 可以比較方便的了解已篩査新生兒的數(shù)量。
使用時(shí)，填妥信息卡片ll后，每個(gè)樣品采集區(qū)采集125lU新生兒臍帶血血 樣加入采樣卡片12的FTA卡圓內(nèi)區(qū)域，采血后將卡片置于干燥避光處，自然晾 干，并保存于通風(fēng)處。
對于用于其他遺傳疾病篩査的卡片可以根據(jù)疾病的具體情況設(shè)計(jì)信息卡 片11的內(nèi)容，采樣卡片12除了用于采集保存血液樣品外，也可以用于例如體液 等其他樣品的采集和保存。
以上對本實(shí)用新型的詳細(xì)描述并不限制本實(shí)用新型，本領(lǐng)域技術(shù)人員可以 根據(jù)說明書的描述作出各種改變和變形，只要不脫離本實(shí)用新型的精神，均應(yīng) 屬于本實(shí)用新型所附權(quán)利要求的范圍。
權(quán)利要求1、一種遺傳疾病篩查采樣卡，包括一信息卡片，用于記載采樣對象的信息情況；以及一樣本采集卡片，具有至少一個(gè)樣品采集區(qū)域，用于采集并保存來源于采樣對象的樣本；其特征在于所述信息卡片與樣本采集卡片結(jié)合為一體。
2、 權(quán)利要求l所述的遺傳疾病篩査采樣卡，其特征在于所述樣本采集卡片為FTA卡。
3、 權(quán)利要求l所述的遺傳疾病篩查采樣卡，其特征在于所述結(jié)合為粘合。
專利摘要本實(shí)用新型涉及一種遺傳疾病篩查采樣卡，包括一信息卡片，用于記載采樣對象的信息情況；以及一樣本采集卡片，用于采集并保存來源于采樣對象的樣本；所述信息卡片與樣本采集卡片結(jié)合為一體。該采樣卡將采樣對象的基本信息、樣本信息、疾病癥狀篩查結(jié)果和疾病基因檢測結(jié)果匯集于一張卡片，使得信息攝取與樣本采集同步進(jìn)行，疾病癥狀篩查結(jié)果與疾病基因篩查結(jié)果同時(shí)體現(xiàn)，顯示了臨床表型和病因?qū)W分析綜合匯總的特點(diǎn)，可以綜合評估遺傳疾病的發(fā)生和發(fā)展，為新生兒或其他人群早期的臨床疾病篩查和病因?qū)W篩查提供依據(jù)，為新生兒或其他人群可能發(fā)生的遲發(fā)型遺傳疾病的預(yù)測提供依據(jù)。
文檔編號G01N1/02GK201057525SQ200720103139
公開日2008年5月7日 申請日期2007年1月8日 優(yōu)先權(quán)日2007年1月8日
發(fā)明者陽 王, 王秋菊, 趙亞麗 申請人:中國人民解放軍總醫(yī)院;沈陽華元龍醫(yī)藥科技發(fā)展有限公司