技術(shù)編號(hào)：12480511
提示：您尚未登錄，請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載，如果您還沒(méi)有賬戶請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ，登陸完成后，請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。創(chuàng)新納米孔測(cè)序技術(shù)發(fā)明背景人基因組是二倍體，并且除非所有多態(tài)性或變體得以定型并指派至具體染色體，否則基因組序列是不完整的。另外，整個(gè)染色體景觀必須加以解碼，包括基因組中的復(fù)雜結(jié)構(gòu)變體(即，非整倍性、易位、倒置、重復(fù)、損失雜合性等)。舉例來(lái)說(shuō)，平衡易位發(fā)生于500個(gè)個(gè)體中的約1個(gè)個(gè)體，三體性21發(fā)生于650個(gè)活產(chǎn)中的多達(dá)1個(gè)活產(chǎn)，并且廣泛基因組不穩(wěn)定性發(fā)生于許多癌癥中30-32。因此，完全基因組測(cè)序必須能夠識(shí)別所有復(fù)雜基因組變體。許多超高通量測(cè)序技術(shù)可利用(例如，Illumina/Solex1、S...
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該專利適合技術(shù)人員進(jìn)行技術(shù)研發(fā)參考以及查看自身技術(shù)是否侵權(quán)，增加技術(shù)思路，做技術(shù)知識(shí)儲(chǔ)備，不適合論文引用。