技術(shù)編號(hào):11831040
提示:您尚未登錄,請(qǐng)點(diǎn) 登 陸 后下載,如果您還沒(méi)有賬戶(hù)請(qǐng)點(diǎn) 注 冊(cè) ,登陸完成后,請(qǐng)刷新本頁(yè)查看技術(shù)詳細(xì)信息。本發(fā)明涉及生物信息學(xué)技術(shù)領(lǐng)域,具體而言,涉及一種全基因組變異數(shù)據(jù)的注釋方法和注釋系統(tǒng)。背景技術(shù)隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,成本的降低,在人類(lèi)健康領(lǐng)域,人全基因組測(cè)序必將成為今后的主流趨勢(shì),精準(zhǔn)醫(yī)療將是測(cè)序的最終目的。準(zhǔn)確注釋人類(lèi)基因組的變異是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的必要手段。變異位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)是指尋找人個(gè)體基因組與人參考基因組中相同位置上不同的堿基類(lèi)型,這些變異位點(diǎn)有可能是影響人類(lèi)健康,或?qū)е氯祟?lèi)患病的致病位點(diǎn)?;诙鷾y(cè)序技術(shù),測(cè)序得到的序列和基因組進(jìn)行比對(duì),從比對(duì)的結(jié)果中找出不同位置上測(cè)序序列和基因組序列的差異堿基...
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