專利名稱：基于基因組的藥物管理系統(tǒng)的制作方法
基于基因組的藥物管理系統(tǒng)技術(shù)領(lǐng)域
本發(fā)明總體上涉及用于藥物使用管理的自動(dòng)化的基于基因組的系統(tǒng)，并且具體涉 及對(duì)存儲(chǔ)的基因組信息執(zhí)行計(jì)算機(jī)實(shí)施規(guī)則以控制藥物的開發(fā)、應(yīng)用和使用。
背景技術(shù)：
最近，一位病人已服用藥物他莫西芬(Tamoxifen )超過兩年，希望防止乳腺癌的 復(fù)發(fā)。但是一項(xiàng)新的測(cè)試表明，由于她的遺傳組成，該藥物對(duì)她毫無益處。該測(cè)試是在她的 非常機(jī)敏且高度跟上最新進(jìn)展的醫(yī)生的建議下人工進(jìn)行的——這在普通病例中并不常見。
該病人聲稱其感到挫敗并停止服用該藥物，且開始評(píng)估替代療法。她一直在服用 該藥物，直到后來得知根本無效。
這種情況實(shí)在很普遍——不僅僅存在于該國(guó)家成千上萬名服用他莫西芬的女性 中。只是因?yàn)橐话汜t(yī)生未意識(shí)到藥物與任何特定遺傳組成之間的聯(lián)系，進(jìn)而常見的病人治 療方案不包括對(duì)病人基因組的仔細(xì)考慮，因此以高昂的代價(jià)不必要地使用藥物卻毫無益 處。
某些專家可能說無論什么疾病，很多藥物只對(duì)大約半數(shù)服用的人有效。這不僅使 本國(guó)大約3000億美元的年度藥物開支中很多被浪費(fèi)，而且無數(shù)病人無必要地面臨副作用。 因此，許多希望寄托在“個(gè)性化藥物”的前景上，其中遺傳篩查和其它測(cè)試可為醫(yī)生提供更 多證據(jù)用于根據(jù)病人自己的遺傳組成為病人設(shè)計(jì)治療，有可能改進(jìn)護(hù)理并節(jié)約金錢。但是， 這種護(hù)理概念不是普通病人所能接觸到的，甚至目前最先進(jìn)的療法也不能達(dá)到。只有在例 外病例中，病人及其醫(yī)生人工訂制遺傳測(cè)試，并且其結(jié)果也只能基于該醫(yī)生已獲得的有關(guān) 藥物和遺傳異常之間聯(lián)系的具體知識(shí)的程度而被使用。在本文以下教導(dǎo)之前，從未出現(xiàn)過 根據(jù)個(gè)人基因組比較藥物使用的自動(dòng)化系統(tǒng)。
很多政策專家在呼吁更多的研究來比較不同療法的有效性。一個(gè)缺陷是這些研究 容易成為“萬用良方”，勝出的療法被推薦給所有人。包括考慮病人基因組的個(gè)性化藥物將 通過確定何種藥物對(duì)某一特定遺傳組成有最佳療效來克服該缺陷，而非希望造?！捌胀ú?人”而繼續(xù)以同樣方法治療每個(gè)人。
例如，結(jié)腸癌藥物愛必妥和帕尼單抗(Vectibix)對(duì)腫瘤具有特定遺傳突變的 40%病人無效。美國(guó)食品藥品管理局FDA最近舉行了一次會(huì)議討論是否應(yīng)對(duì)病人進(jìn)行以減 少藥物的使用，所述藥物的使用每月花費(fèi)8000到10000美元。這個(gè)步驟即使被FDA作為 政策加以采納和推薦，仍然需要醫(yī)生人工執(zhí)行——幾乎確定了低采納率。病人-醫(yī)生合作 以在治療方案中采用這種方法所需的時(shí)間是可觀的，而且醫(yī)生的病例負(fù)擔(dān)無法配合這種合 作。醫(yī)生必須在15分鐘或更短的時(shí)間內(nèi)給出可實(shí)施的最佳方案并繼續(xù)看下一個(gè)病人。
用于考慮個(gè)人基因組的自動(dòng)化系統(tǒng)可幫助醫(yī)生確定藥物例如上百萬美國(guó)人使用 的血液稀釋劑華法令(Warfarin )的最佳劑量。每年這些人中有數(shù)以萬計(jì)的人因?yàn)檫^量用 藥導(dǎo)致的內(nèi)出血或劑量不足導(dǎo)致的血栓而住院。目前，醫(yī)生不能分配足夠的時(shí)間來檢查容 易鑒別的遺傳標(biāo)記，該遺傳標(biāo)記提示使用華法令非常危險(xiǎn)。結(jié)果病人因?yàn)槿狈δ軌驅(qū)嵤┐瞬襟E而不額外耗費(fèi)醫(yī)生時(shí)間的自動(dòng)化系統(tǒng)而死亡。
他莫西芬顯示了人工遺傳測(cè)試的前景和目前的缺陷。在2003年，他莫西芬被使 用超過25年以后，印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)人體將他莫西芬轉(zhuǎn)換成被稱作 endoxifen的另一種物質(zhì)。實(shí)際上是endoxifen發(fā)揮了抗癌功效。該轉(zhuǎn)換由人體內(nèi)被稱作 CYP2D6或簡(jiǎn)稱作2D6的酶完成。但是人2D6基因的變異意味著該酶具有不同水平的活性。 依賴于其族群，最多可達(dá)7%的人具有無活性的酶，而另外20%到40%的人只具有中度活 性的酶。后果是嚴(yán)重的。很多女性顯然沒能避免癌癥的復(fù)發(fā)，因?yàn)樗齻儾荒軐⑺鞣肄D(zhuǎn) 換為endoxifen。然而，通過自動(dòng)化的基于基因組的藥物使用系統(tǒng)，人們可極大改善用藥應(yīng) 用，而同時(shí)減少開支，所述系統(tǒng)通過精心開發(fā)的算法能夠處理所述相關(guān)性和多重依賴的遺 傳變異。
仿制藥他莫西芬在通常的5年治療中只花費(fèi)500美元。但是大部分美國(guó)病人目前 使用一類更新的、昂貴很多的藥物治療，所述藥物稱為芳香酶抑制劑，其在5年時(shí)間內(nèi)花費(fèi) 大約18，000美元。在2D6的作用被廣泛理解以前，該類藥物在臨床試驗(yàn)中表現(xiàn)優(yōu)于他莫西 芬。如果僅評(píng)估具有活性2D6的女性，他莫西芬可能與該新藥療效相同或者更優(yōu)。但是由 于根據(jù)每個(gè)病人的基因組數(shù)據(jù)管理所述藥物的如此應(yīng)用對(duì)于醫(yī)生來說過于麻煩，我們只有 他莫西芬對(duì)于普通公眾的有效性信息，而沒有考慮遺傳變異。發(fā)明內(nèi)容
現(xiàn)在，詹姆士 普朗特和大衛(wèi)·貝克發(fā)明了基于基因組的藥物管理系統(tǒng)，所述系統(tǒng) 包括用于將已設(shè)定的存儲(chǔ)的邏輯應(yīng)用到會(huì)員基因組數(shù)據(jù)以控制藥物開發(fā)、應(yīng)用、開處方、管 理和控制的設(shè)備和方法。這些系統(tǒng)的主要功能是提供根據(jù)個(gè)人基因組自動(dòng)做出決定的藥物 管理系統(tǒng)。與現(xiàn)有技術(shù)的方法和設(shè)備形成對(duì)比的是，本發(fā)明首次提供的系統(tǒng)在考慮藥物療 法的應(yīng)用時(shí)不依賴于高度概括的猜想。在考慮其對(duì)個(gè)人基因組的依賴時(shí)可發(fā)現(xiàn)本發(fā)明的自 動(dòng)化藥物管理與本領(lǐng)域的其他管理系統(tǒng)的基本區(qū)別。因此，這些系統(tǒng)的藥物管理是高度個(gè) 性化的，并根據(jù)個(gè)人遺傳組成特別為個(gè)人精心設(shè)計(jì)。
發(fā)明目的
本發(fā)明的主要目的是提供依賴于個(gè)人基因組的自動(dòng)化藥物管理系統(tǒng)。
本發(fā)明的另一個(gè)目的是通過注冊(cè)/會(huì)員方案提供藥物管理，該方案中個(gè)人基因組 被存儲(chǔ)并構(gòu)成藥物使用決定的基礎(chǔ)。
進(jìn)一步的目的是提供與醫(yī)生辦公室、藥房和藥物制造商聯(lián)接的自動(dòng)化系統(tǒng)，以在 藥物使用和開發(fā)方面改進(jìn)藥物的管理。
通過參考優(yōu)選實(shí)施方案的詳細(xì)描述和參考附圖可以得到更好地理解本發(fā)明。本文 呈現(xiàn)的實(shí)施方案是實(shí)現(xiàn)本發(fā)明的具體方法，但不包括所有可能的方法。因此，可能存在某些 實(shí)施方案，其并不偏離如所附權(quán)利要求書中闡明的本發(fā)明的精神與范圍，但是并沒有在本 文中以具體實(shí)施例出現(xiàn)。應(yīng)理解大量的替代方案是可能的。
附圖簡(jiǎn)要說明
通過以下說明、所附權(quán)利要求書、以及附圖將能更好地理解本發(fā)明的各種特征、方 面和優(yōu)勢(shì)，其中

圖1為依據(jù)這些教導(dǎo)的系統(tǒng)的一種示例方案的整體結(jié)構(gòu)圖。
特殊術(shù)語表
本發(fā)明全文中引用了某些術(shù)語，這些術(shù)語在本文中的定義可能與其在普通的詞典 中的定義完全相同或不完全相同。為提供更準(zhǔn)確的公開信息，為了清楚的目的提供下列術(shù) 語定義，從而使真正的廣度和范圍更容易理解。雖然盡最大努力以達(dá)到準(zhǔn)確和全面，但是必 須了解并非與每個(gè)術(shù)語關(guān)聯(lián)的所有含義都能被完全闡明。因此，每個(gè)術(shù)語預(yù)期也包括其從 相關(guān)技術(shù)領(lǐng)域的一般用法或字典含義中衍生出的常用含義。如果本文提供的定義與字典或 技術(shù)領(lǐng)域中的定義相沖突，必須考慮使用環(huán)境并給予自由判斷以得到預(yù)期的含義。為全面 理解所述教導(dǎo)的全部深度并理解所有預(yù)期的變化，應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待所用術(shù)語意思擴(kuò)大而產(chǎn)生的 誤差。
“個(gè)人基因組”
“個(gè)人基因組”是指任何具體個(gè)人的DNA的全部或其一部分。
優(yōu)選實(shí)施方案
參考附圖，具體為圖1，其是這些基于基因組的藥物使用管理系統(tǒng)1的一種示例方 案的整體結(jié)構(gòu)圖。普通公眾可通過自愿提交DNA樣品2供基因組掃描儀3處理而參與成為 系統(tǒng)會(huì)員。在接收端口 4接收DNA并在此對(duì)其進(jìn)行化學(xué)和電光學(xué)處理以讀取該DNA的遺傳 序列特征，包括例如基因、等位基因、多態(tài)性、“拷貝數(shù)”等等。該基因組掃描儀的輸出為個(gè)人 基因組的數(shù)字化表示。雖然在某些情況下這可能并非完整的基因組序列，但現(xiàn)代系統(tǒng)可被 構(gòu)造成在單個(gè)廉價(jià)的處理過程中輕易地讀取1000萬個(gè)特征，因此系統(tǒng)會(huì)員的基因組可以 表現(xiàn)為數(shù)百萬基因組子集序列。
將基因組掃描儀的輸出小心地與會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)5聯(lián)接。構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù)，使其具有支持 存儲(chǔ)大量獨(dú)特的會(huì)員基因組的結(jié)構(gòu)和構(gòu)造和根據(jù)其所屬于的會(huì)員對(duì)基因組進(jìn)行識(shí)別的設(shè) 置。因此，構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù)方案以通過獨(dú)特的識(shí)別符索引增強(qiáng)會(huì)員與從基因組掃描儀接收的基 因組的數(shù)字化表示之間的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系。另外，該數(shù)據(jù)庫(kù)可進(jìn)一步存儲(chǔ)會(huì)員的相關(guān)數(shù)據(jù)，例 如聯(lián)系和地址信息、病史、生活方式類型、家族史等等。在某些方案中，最重要的地址信息包 括電子郵件地址，該地址能實(shí)現(xiàn)下文公開的特殊功能。應(yīng)了解，在任何情況下該會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù) 的結(jié)構(gòu)都被設(shè)置成可靠地將單個(gè)的基因組和單個(gè)的會(huì)員聯(lián)系起來并保持它們之間的關(guān)聯(lián)。 通過這種方式，本文所述的藥物使用功能被定向至合適的個(gè)人。
通過如上述方式構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù)，這些基于基因組的藥物使用管理系統(tǒng)的分析模塊6 也聯(lián)接到會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)。分析模塊構(gòu)成了該系統(tǒng)的基本骨架，所述模塊主要包含規(guī)則庫(kù)7和 查詢引擎8、以及結(jié)果處理器9。
規(guī)則庫(kù)容納了存儲(chǔ)的邏輯，該邏輯構(gòu)成了與藥物治療以及其它藥物使用程序和問 題相關(guān)的規(guī)則和分析算法。這些規(guī)則和分析算法可事先根據(jù)系統(tǒng)目標(biāo)制訂，并可進(jìn)一步進(jìn) 行更新和經(jīng)常調(diào)試。它們可經(jīng)常進(jìn)行更新和調(diào)試，并且該規(guī)則庫(kù)適合容納更多的規(guī)則，因?yàn)?它們可能被開發(fā)用于新研究?？蓪⒁?guī)則建立成使其取決于可在人類基因組中發(fā)現(xiàn)的遺傳特 征。在最簡(jiǎn)單的實(shí)例中，可將規(guī)則建立成考慮基因組中特定的單核苷酸多態(tài)性(SNP)的存 在。由于藥物使用程序可取決于個(gè)人基因組中發(fā)現(xiàn)的標(biāo)志，某個(gè)已知SNP的存在與否可用 于調(diào)整藥物使用治療。更高級(jí)的復(fù)合規(guī)則可能取決于基因組的多個(gè)不同特征。例如，可將 某個(gè)具體規(guī)則構(gòu)建成對(duì)數(shù)字化基因組表示的兩個(gè)或多個(gè)特征進(jìn)行布爾邏輯操作以發(fā)現(xiàn)某 個(gè)具體SNP的存在及其拷貝數(shù)(出現(xiàn)次數(shù))?？删幹贫喾N規(guī)則并作為規(guī)則庫(kù)中的存儲(chǔ)代碼 以容納可在基因組中發(fā)現(xiàn)的特征的無限可能性。在某些具體方案中，會(huì)員的家族史和病史作為會(huì)員記錄的一部分保存，也可額外設(shè)計(jì)復(fù)合規(guī)則以使其取決那些數(shù)據(jù)。在這種情況下， 數(shù)據(jù)庫(kù)模式包括容納離散的家族史數(shù)據(jù)和離散的生活方式數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)，例如按一定方式容 納使所述數(shù)據(jù)可以被電子排序、索引以及搜索。根據(jù)這些數(shù)據(jù)編制的規(guī)則進(jìn)一步根據(jù)遺傳 數(shù)據(jù)產(chǎn)生其它的藥物使用計(jì)劃。因此，完全可以設(shè)定規(guī)則來檢索會(huì)員記錄并識(shí)別出所有符 合以下條件的會(huì)員1) “曾經(jīng)心臟病發(fā)作”(病史)；且幻“現(xiàn)在是吸煙者”(生活方式)； 且3) “具有與心臟病相關(guān)聯(lián)的SNP”。這樣的規(guī)則可以編制成計(jì)算機(jī)代碼的形式并作為函 數(shù)存儲(chǔ)在規(guī)則庫(kù)中。
規(guī)則庫(kù)中存儲(chǔ)的規(guī)則構(gòu)成查詢引擎查詢會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)的基礎(chǔ)。查詢引擎根據(jù)數(shù)據(jù) 庫(kù)程序和函數(shù)管理計(jì)算機(jī)可執(zhí)行查詢10的形成，從而使這些查詢可對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)中存儲(chǔ)的數(shù) 據(jù)定期運(yùn)行以產(chǎn)生結(jié)果輸出11。結(jié)果輸出可包括會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)中存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)的子集。例如， 設(shè)計(jì)用于選擇所有具有乳糜瀉遺傳傾向的會(huì)員的規(guī)則可能構(gòu)成SQL “選擇”查詢的基礎(chǔ)，例 如
“ SELECT*[members]WHERE[HLADQ2]OR[HLADQ8] = TRUE"
(注“選擇* [成員]當(dāng)[HLADQ2]或[HLADQ8]=真”)
“HLADQ2”和“HLADQ8”為乳糜瀉的遺傳標(biāo)記，S卩乳糜瀉的遺傳標(biāo)記存在且那些會(huì)員 具有因乳糜瀉罹患并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。查詢引擎可對(duì)會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)運(yùn)行查詢以識(shí)別具有該病患病 傾向的會(huì)員。查詢可運(yùn)行一次、根據(jù)周期性計(jì)劃定期運(yùn)行、或設(shè)定為根據(jù)指令運(yùn)行。
另外，查詢引擎支持特殊事件例如“新會(huì)員”事件。當(dāng)一個(gè)新會(huì)員加入時(shí)，對(duì)該新 會(huì)員基因組運(yùn)行全部的查詢組合是有用的。因此，將查詢引擎設(shè)置成響應(yīng)新會(huì)員加入數(shù)據(jù) 庫(kù)而運(yùn)行專門的查詢指令。
作為對(duì)所執(zhí)行的查詢的響應(yīng)，產(chǎn)生結(jié)果集并將其傳送到結(jié)果處理模塊。該結(jié)果集 包含所有“搜索結(jié)果(hits)”或具有與被運(yùn)行的特定規(guī)則相吻合的數(shù)據(jù)的會(huì)員。該結(jié)果處 理模塊產(chǎn)生與所述規(guī)則中所定義的情況相適應(yīng)的響應(yīng)，且其可為被發(fā)現(xiàn)具有規(guī)則中所定義 的遺傳特性的每一位會(huì)員專門地產(chǎn)生響應(yīng)；并且該響應(yīng)可根據(jù)存儲(chǔ)為用戶檔案的詳情而對(duì) 每個(gè)人有所不同。
在第一個(gè)說明性實(shí)施例中，結(jié)果處理模塊可以產(chǎn)生治療方案，例如為具有暗示某 種特定疾病傾向的基因組的個(gè)人產(chǎn)生治療方案。
考慮到會(huì)員遺傳檔案中發(fā)現(xiàn)的假信息，可提供藥物使用處方或治療方案。這包括 更適合所關(guān)注的遺傳檔案的特定特征的藥物的組合。這些系統(tǒng)的藥物治療方案輸出可被傳 送到醫(yī)生的辦公室，以根據(jù)醫(yī)生執(zhí)業(yè)的正常過程進(jìn)行進(jìn)一步的審閱和考慮。
結(jié)果處理模塊可接收對(duì)執(zhí)行查詢所獲得的結(jié)果集的響應(yīng)，以得到可從具體藥物處 方受益的一組會(huì)員。例如，在結(jié)果處理器為緩解早期老年癡呆癥提供包括使用膽堿酯酶抑 制劑藥物多奈哌齊(安理申)、加蘭他敏(Razadyne) ^rivastigmine(Exelone)的治療 方案時(shí)，基因組暗示老年癡呆癥的會(huì)員將會(huì)受益。
在此實(shí)施例中，可提供包括個(gè)人姓名和地址的報(bào)告，這些人具有患某種疾病的更 大傾向但尚無任何癥狀。該報(bào)告可傳送到市場(chǎng)服務(wù)公司，這些公司可提供教育資料和護(hù)理 建議給以后最可能需要這些資料的人。雖然向普通公眾發(fā)送老年癡呆癥的管理信息是低效 率的，但是向具有罹患該病的遺傳傾向的人提供這些材料將有效得多。在某些方案中，對(duì)識(shí) 別出可能受益于某種藥物的一組會(huì)員作出響應(yīng)而產(chǎn)生的報(bào)告輸出被發(fā)送到藥物制造商，以6使其可更好地安排藥物包裝、市場(chǎng)、以及用于促進(jìn)該藥物使用的廣告活動(dòng)。
另外，結(jié)果處理模塊可接收結(jié)果集并編制關(guān)于研究工作和藥物使用統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)的研 究集合的參考報(bào)告，例如用于會(huì)員查閱。
有興趣進(jìn)一步了解他們正在使用的藥物的會(huì)員可收到根據(jù)本發(fā)明的這種方案經(jīng) 常更新的報(bào)告。因此，對(duì)會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)執(zhí)行查詢之后，對(duì)象服務(wù)器可提供研究工作的資料包給 與該資料最相關(guān)的會(huì)員。
對(duì)象服務(wù)器被設(shè)置成制備并傳送多種類型的電子通訊“對(duì)象”，所述電子通訊“對(duì) 象”攜帶有效載荷的遺傳信息并另外包括協(xié)作的目標(biāo)機(jī)器或計(jì)算機(jī)系統(tǒng)的管理操作。例如， 對(duì)象服務(wù)器可將響應(yīng)編制成“COM對(duì)象”，其可在桌面應(yīng)用程序例如基于Windows操作系統(tǒng) 的程序中使用?；蛘撸癢eb對(duì)象”可被處理成XML(可擴(kuò)展標(biāo)記語言)包，其可在通用網(wǎng)絡(luò) 瀏覽器系統(tǒng)中使用。另外，這些系統(tǒng)的某些方案可將藥物使用報(bào)告和信息表現(xiàn)為POJO或稱 “簡(jiǎn)單初始Java對(duì)象”，其與可運(yùn)行Java的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)接口并容易被該系統(tǒng)使用。在其它 方案中，可將報(bào)告可打包到“電子郵件”系統(tǒng)中并傳送到關(guān)注方的電子郵件客戶端例如相關(guān) 方的“Outlook”中。在某些具體方案中，藥物使用輸出報(bào)告可由對(duì)象服務(wù)器構(gòu)建成短信息 并通過電話號(hào)碼發(fā)送到預(yù)期的接收者。對(duì)象服務(wù)器可以設(shè)置成通過與Twitter平臺(tái)和模式 兼容的140個(gè)字符的“tweet”信息發(fā)送藥物使用信息。在進(jìn)一步的重要方案中，對(duì)象服務(wù) 器可將藥物使用報(bào)告編制成包括高功能性動(dòng)作腳本的Flash類型的計(jì)算機(jī)文件以在可運(yùn) 行FlashPlayer的計(jì)算機(jī)平臺(tái)上運(yùn)行。通過這種方式，對(duì)象服務(wù)器通過各種形式的電子藥 物療法與很多接收者很好地聯(lián)接。
對(duì)象服務(wù)器12作為初始計(jì)算機(jī)系統(tǒng)的一部分提供以從結(jié)果處理器接收信息，例 如治療方案、藥物處方、或藥物沖突定義等，并使用00P(面向?qū)ο蟮某绦蛟O(shè)計(jì))模型將該信 息處理成“對(duì)象”，并依照結(jié)果處理器的輸出呈現(xiàn)其狀態(tài)。然后該對(duì)象服務(wù)器將該對(duì)象傳送 到協(xié)作的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，例如配備在藥房13、醫(yī)生辦公室14、藥物制造商研究實(shí)驗(yàn)室17的計(jì) 算機(jī)系統(tǒng)，在這些系統(tǒng)中該對(duì)象可被以一定方式使用以改進(jìn)藥物使用策略。通過這種方式， 這些自動(dòng)化藥物使用系統(tǒng)適合與多種計(jì)算機(jī)平臺(tái)和目的的通訊和接口。
在上述最重要的實(shí)施例中，裝備有高度先進(jìn)的藥物沖突系統(tǒng)的藥房進(jìn)一步從信息 的接收中受益，因?yàn)樵撔畔⑸婕熬唧w病人的基因組。也就是說，如今藥房配備自動(dòng)化計(jì)算機(jī) 系統(tǒng)來檢查某具體病人的藥物使用并確定同時(shí)使用兩種不同的藥物是否存在任何沖突。但 是這些系統(tǒng)在進(jìn)行藥物沖突檢查時(shí)并不考慮病人的遺傳組成。根據(jù)本文所述的系統(tǒng)，配備 該系統(tǒng)的藥店可要求某一病人的信息，并接收基于遺傳信息的藥物使用沖突報(bào)告，而不接 收該病人高度機(jī)密的基因組數(shù)據(jù)。結(jié)果處理器產(chǎn)生藥物沖突定義并通過對(duì)象服務(wù)器將該定 義傳送到在藥店計(jì)算機(jī)上運(yùn)行的專用軟件。
相似地，在第二個(gè)重要的實(shí)施例中，這些系統(tǒng)可與醫(yī)生在其辦公室14中使用的軟 件聯(lián)接。良好地聯(lián)接配備有某一先驗(yàn)知識(shí)接口 16的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)15以從對(duì)象服務(wù)器接收治 療方案對(duì)象。醫(yī)生私人辦公室的獨(dú)立軟件即可使用該對(duì)象，該對(duì)象基于但可能不包括完整 的遺傳公開。運(yùn)行合適的計(jì)算機(jī)軟件的醫(yī)生可得到根據(jù)病人基因組設(shè)計(jì)的藥物治療方案的 建議——醫(yī)生無需成為藥物遺傳學(xué)家，但能夠通過不斷變化的規(guī)則庫(kù)不斷獲得更新。
在第三個(gè)重要的實(shí)施例中，藥物制造商可接收根據(jù)藥物使用者基因組中出現(xiàn)的普 遍特征編輯的藥物性能數(shù)據(jù)。如果藥物性能研究包括配備了通過對(duì)象服務(wù)器接收信息的接口的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)，則它們可更精確地確定問題、議題、意想不到的益處等，其中所述對(duì)象服 務(wù)器經(jīng)過特別設(shè)計(jì)以向藥物制造商提供遺傳學(xué)相關(guān)的藥物性能數(shù)據(jù)。另外，藥物制造商能 夠提供反饋22，其可用于進(jìn)一步調(diào)整和調(diào)試規(guī)則庫(kù)。無論新規(guī)則還是對(duì)既有規(guī)則的修改都 能改進(jìn)整個(gè)系統(tǒng)，當(dāng)基于規(guī)則庫(kù)中改進(jìn)的定義時(shí)，未來的查詢將能產(chǎn)生更準(zhǔn)確的結(jié)果集。
更進(jìn)一步，藥物制造商可接收特殊的對(duì)象，該對(duì)象被設(shè)定為攜帶重要遺傳特征或 異常的個(gè)人的“團(tuán)體”。屬于相同遺傳類別的個(gè)人的團(tuán)體可能對(duì)引導(dǎo)市場(chǎng)活動(dòng)是理想的，其 可使市場(chǎng)活動(dòng)更準(zhǔn)確地告知人們存在可使其受益的藥物。團(tuán)體對(duì)象可包含潛在的藥物受益 者名單及其合適的聯(lián)系信息，如此市場(chǎng)活動(dòng)可設(shè)計(jì)為最有效地聯(lián)系這些具有指定遺傳特征 的個(gè)人。
根據(jù)本發(fā)明的每個(gè)優(yōu)選的實(shí)施方案，提供了基于遺傳學(xué)的藥物管理。應(yīng)了解所述 每個(gè)實(shí)施方案包括裝置，且一種優(yōu)選的實(shí)施方案中的裝置可能不同于另一種實(shí)施方案中的 裝置。相應(yīng)地，在一種實(shí)施例中提到的限制不應(yīng)被繼承并完全假定為另一實(shí)施例的一部分。
以上實(shí)施例涉及特定的實(shí)施方案，這些實(shí)施方案示出了本發(fā)明的裝置和方法的優(yōu) 選方案。為了完整起見，關(guān)于裝置和裝置所包含的元件以及方法和方法所包含的步驟的更 全面的說明將在下面呈現(xiàn)。
現(xiàn)在可充分了解如何實(shí)現(xiàn)基于存儲(chǔ)的個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的自動(dòng)化藥物使用管理系 統(tǒng)。雖然本發(fā)明已經(jīng)用清晰且簡(jiǎn)明的語言相當(dāng)詳細(xì)地進(jìn)行了描述，并參考了本發(fā)明的某些 優(yōu)選方案，包括發(fā)明人預(yù)期的最佳模式，但其它方案是可能的。因此，本發(fā)明的精神和范圍 不限于本文中優(yōu)選方案的描述，而是應(yīng)限于本文所附的權(quán)利要求書。
權(quán)利要求
1.基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其包括基因組掃描儀；會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)；分析模塊，其包括存儲(chǔ)有規(guī)則的規(guī)則庫(kù)；和對(duì)象服務(wù)器，其中，所述基因組掃描儀被設(shè)置成讀取人類會(huì)員DNA的遺傳序列特征并向所述會(huì)員數(shù) 據(jù)庫(kù)輸出產(chǎn)生的個(gè)人基因組的數(shù)字化表示，所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)被設(shè)置成接收和存儲(chǔ)所述個(gè)人基因組的數(shù)字化表示，并使所述會(huì)員與 該個(gè)人基因組的數(shù)字化表示相關(guān)聯(lián)，所述分析模塊與所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)相連，被設(shè)置成基于所述規(guī)則中的一個(gè)或多個(gè)查詢所 述會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)，并產(chǎn)生與所述規(guī)則中的所述一個(gè)或多個(gè)所定義的情況相適應(yīng)的響應(yīng)，所述對(duì)象服務(wù)器被設(shè)置成接收所述響應(yīng)并將該響應(yīng)處理成“對(duì)象”，然后將該“對(duì)象”傳 送至協(xié)作的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)用以改進(jìn)所述會(huì)員的藥物使用策略。
2.如權(quán)利要求1所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述分析模塊還 包括查詢引擎和結(jié)果處理器，該查詢引擎進(jìn)行所述查詢，并將產(chǎn)生的結(jié)果集輸送到該結(jié)果 處理器，該結(jié)果處理器產(chǎn)生所述與所述規(guī)則中的所述一個(gè)或多個(gè)所定義的情況相適應(yīng)的響 應(yīng)。
3.如權(quán)利要求1或2所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述基因組掃 描儀具有接收端口，其接收所述人類會(huì)員DNA。
4.如權(quán)利要求1或2所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述DNA的遺 傳序列特征包括基因、等位基因、多態(tài)性、拷貝數(shù)等。
5.如權(quán)利要求1或2所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述會(huì)員數(shù)據(jù) 庫(kù)還可以存儲(chǔ)所述會(huì)員的其它信息。
6.如權(quán)利要求5所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述其他信息包括 聯(lián)系和地址信息、病史、生活方式類型、家族史等。
7.如權(quán)利要求1或2所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述響應(yīng)為治 療方案、藥物處方或藥物沖突定義等。
8.如權(quán)利要求1或2所述的基于人類基因組的藥物使用管理系統(tǒng)，其中所述協(xié)作的計(jì) 算機(jī)系統(tǒng)是藥房、醫(yī)生辦公室、藥物制造商研究實(shí)驗(yàn)室等中使用的計(jì)算系統(tǒng)。
全文摘要
本發(fā)明涉及基于基因組的藥物管理系統(tǒng)?；跁?huì)員基因組數(shù)據(jù)的藥物管理系統(tǒng)通過對(duì)象服務(wù)器與協(xié)作的外部計(jì)算機(jī)系統(tǒng)聯(lián)接，所述對(duì)象服務(wù)器根據(jù)會(huì)員數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)輸出結(jié)果編制用于自動(dòng)發(fā)送的藥物使用報(bào)告。根據(jù)規(guī)則庫(kù)中存儲(chǔ)的規(guī)則，查詢引擎對(duì)存儲(chǔ)的會(huì)員遺傳信息運(yùn)行測(cè)試以識(shí)別并滿足指定的條件。
文檔編號(hào)G06F19/00GK102034016SQ20091017459
公開日2011年4月27日 申請(qǐng)日期2009年9月30日 優(yōu)先權(quán)日2009年9月30日
發(fā)明者大衛(wèi)·貝克, 詹姆士·普朗特 申請(qǐng)人:帕斯維基因組學(xué)公司